Подозреваете, что у вас миастения?

Проверьте свои симптомы в Helzy и обсудите результаты с врачом на онлайн-консультации

Миастения

Что такое миастения

Миастения — это аутоиммунное прогрессирующее заболевание, протекающее с чередованием обострения и ремиссии, основной симптом которого — быстро возникающая и нарастающая мышечная утомляемость поперечно-полосатых мышц. Без должного лечения может привести к инвалидизации и летальному исходу.

Заболевание также известно как

  • Миастения гравис (от лат. gravis — "серьезный").
  • Астенический бульбарный паралич.
  • Ложный бульбарный паралич.
  • Астеническая офтальмоплегия.
  • Болезнь Эрба — Гольдфлама.

На английском заболевание называется:

  • myasthenia gravis;
  • myasthenia.

Причины

Выделяют несколько форм миастении в зависимости от причины и времени возникновения.

Врожденная появляется в результате генетических дефектов и различных наследственных патологий сразу после рождения.

Приобретенная развивается на фоне различных заболеваний или патологических состояний:

  • других аутоиммунных патологий (дерматомиозит, склеродермия, ревматоидный артрит, системная красная волчанка и т.д.);
  • опухолевых заболеваний;
  • инфекций (в основном вирусы);
  • гормональных расстройств (щитовидной железы, надпочечников, гипофиза);
  • травм;
  • аллергических заболеваний (атопический дерматит);
  • на фоне приема некоторых препаратов (например, антибиотиков).

Точный механизм развития заболевания неизвестен, но есть предположение, что он связан с выработкой аутоантител в тимусе (вилочковой железе, которая у большинства людей должна с возрастом редуцироваться) против постсинаптических холинергических рецепторов, в результате чего нарушается нервно-мышечная передача. Это ведет к неспособности мускулатуры полноценно сокращаться, отчего возникает паралич.

Врожденный вариант миастении связан с мутацией в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов (это своеобразный "переходник", осуществляющий контакт мышцы и нерва), а также мутациями субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина.

Кто в группе риска

  • Люди молодого возраста (20-40 лет).
  • Пик заболеваемости у женщин: 20-40 и 50-70 лет.
  • Мужчины в 35 % случаев заболевают после 60 лет.
  • Люди с наследственной предрасположенностью.
  • Имеющие различные хронические заболевания (особенно аутоиммунные).

Риск развития заболевания повышают:

  • регулярная интенсивная физическая нагрузка;
  • сильный постоянный стресс;
  • пребывание в очень жарком климате.

Как часто встречается

Заболеваемость составляет 5-10 человек на 100 000 населения.

Симптомы

На фоне общей слабости симптоматика нарастает по мере утомления и к вечеру достигает своего максимума, а к утру (после отдыха и полноценного сна) симптомы регрессируют. Чем больше человек двигается, тем быстрее и выраженнее нарастают симптомы мышечной слабости.

В зависимости от преобладающей симптоматики выделяют несколько форм миастении.

  • Глазная. Страдает мускулатура глаз: глазодвигательная, поднимающая верхнее веко и круговую мышцу глаза. Это вызывает двоение в глазах, косоглазие, затруднение фокусировки зрения, взгляда вверх, вниз и в сторону, птоз (опущение) века по мере развития усталости в вечернее время, невозможность длительно смотреть на далеко или близко расположенные предметы.
  • Бульбарная. Нарушение работы мышц, отвечающих за жевание, глотание, а также речь. Проявления: голос хриплый, гнусавый, затруднены жевание и глотание (при утомлении), а прием твердой пищи может стать непосильной задачей, при поражении мышц глотки пациент поперхивается жидкой пищей, могут быть вовлечены мимические мышцы, в результате лицо становится маскообразным, а улыбка похожа на звериный оскал, речь становится невнятной, нарушена дикция.
  • Генерализованная. Самая частая и опасная форма, когда сначала поражаются мышцы лица и шеи, а затем постепенно вовлекаются в патологический процесс мышцы всего тела. Постепенно человек не может выполнять обычную деятельность: подняться по лестнице, поднять руки, удерживать голову вертикально и т.д. Он становится прикованным к постели и не может себя обслуживать в бытовых нуждах. По мере вовлечения дыхательной мускулатуры нарушается дыхание, развивается острая гипоксия и может наступить смерть.

Диагностика

Опрос и осмотр

Врач должен уточнить жалобы, когда они появились впервые и как заболевание развивалось со временем, как симптоматика проявляется в течение суток, наличие перенесенных и хронических заболеваний, травм, есть ли отягощенная наследственность, аллергоанамнез, образ жизни. Возможно, удастся установить связь возникновения первых симптомов с различными факторами (прием препаратов, наличие серьезных стрессов, чрезмерные физические нагрузки, длительное нахождение в жарком климате и т.д.).

При осмотре врач (особенно если прием ведется в вечернее время) сразу заподозрит миастению по характерным внешним признакам. Во время неврологического осмотра оценивается мышечная сила, чувствительность, двигательная функция, выраженность и симметричность рефлексов, выявляется птоз век и бульбарные расстройства (поражение черепных нервов).

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика является не основной и используется для дополнительной оценки состояния организма, а также выявления заболеваний — причин миастении.

  • Клинический (общий) анализ крови.
  • Биохимический анализ крови (креатинфосфокиназа, лактат).
  • Гормональный анализ (гормоны щитовидной железы, гипофиза, надпочечников).
  • Иммунологический тест — анализ крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к белку титину.
  • Общий анализ мочи.

Инструментальная, функциональная и лучевая диагностика

  • Прозериновая проба — наиболее показательное при миастении исследование. До пробы врач оценивает мышечное состояние. Затем подкожно вводится прозерин. Через 30-40 минут после введения препарата врач оценивает реакцию организма на препарат (толерантность к нагрузкам должна увеличиться).
  • КТ и МРТ переднего средостения (тимуса).
  • Исследование биоптата мышц.
  • Электронейрография и электромиография с проведением декремент-теста (исследование нервно-мышечной передачи).
  • Функциональные тесты на утомляемость мускулатуры. Пациента просят поочередно несколько раз выполнить некоторые команды (быстро открыть и закрыть рот, сжать и разжать кисти рук, выполнить приседания и махи конечностями, а также постоять некоторое время с вытянутыми руками). При миастении эти небольшие и несложные нагрузки вызовут утомление и слабость мышц.

Лечение

Цели лечения

Заболевание неизлечимо полностью, но можно достичь ремиссии.

  • Улучшить нервно-мышечную передачу и снизить таким образом утомляемость мускулатуры.
  • Замедлить прогрессирование симптоматики.
  • Предотвратить, уменьшить выраженность или замедлить развитие осложнений.

Образ жизни и вспомогательные средства

Исключить или ограничить чрезмерные физические нагрузки, воздействие прямых солнечных лучей, прием некоторых препаратов (некоторые антибиотики, диуретики, препараты магния, транквилизаторы и нейролептики и др.).

При приеме глюкокортикостероидов важно контролировать некоторые показатели (глюкоза крови, артериальное давление), а также предотвратить развитие остеопороза и стероидной язвы.

Лекарства

  • Антихолинэстеразные препараты увеличивают концентрацию ацетилхолина в синапсах, уменьшая мышечную слабость.
  • Анаболические стероиды (глюкокортикоиды) подавляют активность антител, препятствуют разрушению ацетилхолиновых рецепторов.
  • Иммунодепрессанты (цитостатики) подавляют аутоиммунные реакции.
  • Иммуноглобулины улучшают работу иммунной системы.
  • Антиоксиданты улучшают обмен веществ в нервах и мышцах.
  • Препараты калия способствуют ускорению прохождения импульсов по нервам и мышцам.

Процедуры

  • Плазмаферез (метод очистки крови путем удаления из нее плазмы), криоаферез (удаление патологических материй из плазмы крови), иммуносорбция (удаление из кровотока различных иммунных комплексов и аутоантител).
  • Радиологическое лечение — гамма-облучение вилочковой железы.
  • Физиотерапия (электрофорез, электромиостимуляция).

Хирургическое операции

Удаление тимуса (тимэктомия).

Восстановление и улучшение качества жизни

  • Здоровый образ жизни.
  • Отказ от вредных привычек.
  • Полноценный сон.
  • Полноценное питание, сбалансированное по белкам, жирам и углеводам, достаточное употребление продуктов, содержащих калий (картофель, бананы, курага, виноград).
  • Недопускание сильных моральных переутомлений.
  • Массаж.

Возможные осложнения

  • Аспирационная пневмония.
  • Миастенический криз, в результате которого возникает отказ работы дыхательных мышц и, как следствие, невозможность дышать самостоятельно, застойная пневмония, инвалидизация (вплоть до полной неподвижности).

Профилактика

  • Не допускать моральных переутомлений, долгих нервозных состояний.
  • Избегать воздействия прямых солнечных лучей, солярия.
  • Своевременно лечить инфекционные заболевания.

Прогноз

Заболевание является хроническим и рецидивирующим. Важно как можно раньше выявить миастению, провести верное лечение и остановить ее прогрессирование до момента появления необратимых изменений. Практически все пациенты, которые получают адекватную терапию и строго выполняют все рекомендации, имеют благоприятный прогноз. Летальность составляет 1 %. Легче всего протекает глазная форма, тяжелее и опаснее — генерализованная.

Какие вопросы нужно задать врачу

  • Какие препараты, принимаемые постоянно для лечения других заболеваний, важно исключить?
  • Есть ли противопоказания по приему любых других лекарственных препаратов?
  • Насколько может быть эффективен плазмаферез в моем случае?
  • Какой уровень физических нагрузок допустим для меня?

Список использованной литературы

  1. Миастения. Диагностика и лечение / Под ред. Лобзина С.В. СПб.: СпецЛит, 2015.
  2. Всероссийское общество неврологов. Миастения. Клинические рекомендации. М.: 2016.
  3. Санадзе А.Г. Миастения и миастенические синдромы. М.: ЛитТерра, 2012.
  4. Валикова Т.А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В., Баженова О.А. Клинические проявления и лечение больных миастенией // Бюллетень сибирской медицины. 2008. № 5.