Миастения

Что такое миастения

Миастения — это аутоиммунное прогрессирующее заболевание, протекающее с чередованием обострения и ремиссии, основной симптом которого — быстро возникающая и нарастающая мышечная утомляемость поперечно-полосатых мышц. Без должного лечения может привести к инвалидизации и летальному исходу.

Заболевание также известно как

Миастения гравис (от лат. gravis — "серьезный").
Астенический бульбарный паралич.
Ложный бульбарный паралич.
Астеническая офтальмоплегия.
Болезнь Эрба — Гольдфлама.

На английском заболевание называется:

myasthenia gravis;
myasthenia.

Причины

Выделяют несколько форм миастении в зависимости от причины и времени возникновения.

Врожденная появляется в результате генетических дефектов и различных наследственных патологий сразу после рождения.

Приобретенная развивается на фоне различных заболеваний или патологических состояний:

других аутоиммунных патологий (дерматомиозит, склеродермия, ревматоидный артрит, системная красная волчанка и т.д.);
опухолевых заболеваний;
инфекций (в основном вирусы);
гормональных расстройств (щитовидной железы, надпочечников, гипофиза);
травм;
аллергических заболеваний (атопический дерматит);
на фоне приема некоторых препаратов (например, антибиотиков).

Точный механизм развития заболевания неизвестен, но есть предположение, что он связан с выработкой аутоантител в тимусе (вилочковой железе, которая у большинства людей должна с возрастом редуцироваться) против постсинаптических холинергических рецепторов, в результате чего нарушается нервно-мышечная передача. Это ведет к неспособности мускулатуры полноценно сокращаться, отчего возникает паралич.

Врожденный вариант миастении связан с мутацией в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов (это своеобразный "переходник", осуществляющий контакт мышцы и нерва), а также мутациями субъединиц никотинового рецептора ацетилхолина.

Кто в группе риска

Люди молодого возраста (20-40 лет).
Пик заболеваемости у женщин: 20-40 и 50-70 лет.
Мужчины в 35 % случаев заболевают после 60 лет.
Люди с наследственной предрасположенностью.
Имеющие различные хронические заболевания (особенно аутоиммунные).

Риск развития заболевания повышают:

регулярная интенсивная физическая нагрузка;
сильный постоянный стресс;
пребывание в очень жарком климате.

Как часто встречается

Заболеваемость составляет 5-10 человек на 100 000 населения.

Симптомы

На фоне общей слабости симптоматика нарастает по мере утомления и к вечеру достигает своего максимума, а к утру (после отдыха и полноценного сна) симптомы регрессируют. Чем больше человек двигается, тем быстрее и выраженнее нарастают симптомы мышечной слабости.

В зависимости от преобладающей симптоматики выделяют несколько форм миастении.

Глазная. Страдает мускулатура глаз: глазодвигательная, поднимающая верхнее веко и круговую мышцу глаза. Это вызывает двоение в глазах, косоглазие, затруднение фокусировки зрения, взгляда вверх, вниз и в сторону, птоз (опущение) века по мере развития усталости в вечернее время, невозможность длительно смотреть на далеко или близко расположенные предметы.
Бульбарная. Нарушение работы мышц, отвечающих за жевание, глотание, а также речь. Проявления: голос хриплый, гнусавый, затруднены жевание и глотание (при утомлении), а прием твердой пищи может стать непосильной задачей, при поражении мышц глотки пациент поперхивается жидкой пищей, могут быть вовлечены мимические мышцы, в результате лицо становится маскообразным, а улыбка похожа на звериный оскал, речь становится невнятной, нарушена дикция.
Генерализованная. Самая частая и опасная форма, когда сначала поражаются мышцы лица и шеи, а затем постепенно вовлекаются в патологический процесс мышцы всего тела. Постепенно человек не может выполнять обычную деятельность: подняться по лестнице, поднять руки, удерживать голову вертикально и т.д. Он становится прикованным к постели и не может себя обслуживать в бытовых нуждах. По мере вовлечения дыхательной мускулатуры нарушается дыхание, развивается острая гипоксия и может наступить смерть.

Диагностика

Опрос и осмотр

Врач должен уточнить жалобы, когда они появились впервые и как заболевание развивалось со временем, как симптоматика проявляется в течение суток, наличие перенесенных и хронических заболеваний, травм, есть ли отягощенная наследственность, аллергоанамнез, образ жизни. Возможно, удастся установить связь возникновения первых симптомов с различными факторами (прием препаратов, наличие серьезных стрессов, чрезмерные физические нагрузки, длительное нахождение в жарком климате и т.д.).

При осмотре врач (особенно если прием ведется в вечернее время) сразу заподозрит миастению по характерным внешним признакам. Во время неврологического осмотра оценивается мышечная сила, чувствительность, двигательная функция, выраженность и симметричность рефлексов, выявляется птоз век и бульбарные расстройства (поражение черепных нервов).

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика является не основной и используется для дополнительной оценки состояния организма, а также выявления заболеваний — причин миастении.

Клинический (общий) анализ крови.
Биохимический анализ крови (креатинфосфокиназа, лактат).
Гормональный анализ (гормоны щитовидной железы, гипофиза, надпочечников).
Иммунологический тест — анализ крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к белку титину.
Общий анализ мочи.

Инструментальная, функциональная и лучевая диагностика

Прозериновая проба — наиболее показательное при миастении исследование. До пробы врач оценивает мышечное состояние. Затем подкожно вводится прозерин. Через 30-40 минут после введения препарата врач оценивает реакцию организма на препарат (толерантность к нагрузкам должна увеличиться).
КТ и МРТ переднего средостения (тимуса).
Исследование биоптата мышц.
Электронейрография и электромиография с проведением декремент-теста (исследование нервно-мышечной передачи).
Функциональные тесты на утомляемость мускулатуры. Пациента просят поочередно несколько раз выполнить некоторые команды (быстро открыть и закрыть рот, сжать и разжать кисти рук, выполнить приседания и махи конечностями, а также постоять некоторое время с вытянутыми руками). При миастении эти небольшие и несложные нагрузки вызовут утомление и слабость мышц.

Лечение

Цели лечения

Заболевание неизлечимо полностью, но можно достичь ремиссии.

Улучшить нервно-мышечную передачу и снизить таким образом утомляемость мускулатуры.
Замедлить прогрессирование симптоматики.
Предотвратить, уменьшить выраженность или замедлить развитие осложнений.

Образ жизни и вспомогательные средства

Исключить или ограничить чрезмерные физические нагрузки, воздействие прямых солнечных лучей, прием некоторых препаратов (некоторые антибиотики, диуретики, препараты магния, транквилизаторы и нейролептики и др.).

При приеме глюкокортикостероидов важно контролировать некоторые показатели (глюкоза крови, артериальное давление), а также предотвратить развитие остеопороза и стероидной язвы.

Лекарства

Антихолинэстеразные препараты увеличивают концентрацию ацетилхолина в синапсах, уменьшая мышечную слабость.
Анаболические стероиды (глюкокортикоиды) подавляют активность антител, препятствуют разрушению ацетилхолиновых рецепторов.
Иммунодепрессанты (цитостатики) подавляют аутоиммунные реакции.
Иммуноглобулины улучшают работу иммунной системы.
Антиоксиданты улучшают обмен веществ в нервах и мышцах.
Препараты калия способствуют ускорению прохождения импульсов по нервам и мышцам.

Процедуры

Плазмаферез (метод очистки крови путем удаления из нее плазмы), криоаферез (удаление патологических материй из плазмы крови), иммуносорбция (удаление из кровотока различных иммунных комплексов и аутоантител).
Радиологическое лечение — гамма-облучение вилочковой железы.
Физиотерапия (электрофорез, электромиостимуляция).

Хирургическое операции

Удаление тимуса (тимэктомия).

Восстановление и улучшение качества жизни

Здоровый образ жизни.
Отказ от вредных привычек.
Полноценный сон.
Полноценное питание, сбалансированное по белкам, жирам и углеводам, достаточное употребление продуктов, содержащих калий (картофель, бананы, курага, виноград).
Недопускание сильных моральных переутомлений.
Массаж.

Возможные осложнения

Аспирационная пневмония.
Миастенический криз, в результате которого возникает отказ работы дыхательных мышц и, как следствие, невозможность дышать самостоятельно, застойная пневмония, инвалидизация (вплоть до полной неподвижности).

Профилактика

Не допускать моральных переутомлений, долгих нервозных состояний.
Избегать воздействия прямых солнечных лучей, солярия.
Своевременно лечить инфекционные заболевания.

Прогноз

Заболевание является хроническим и рецидивирующим. Важно как можно раньше выявить миастению, провести верное лечение и остановить ее прогрессирование до момента появления необратимых изменений. Практически все пациенты, которые получают адекватную терапию и строго выполняют все рекомендации, имеют благоприятный прогноз. Летальность составляет 1 %. Легче всего протекает глазная форма, тяжелее и опаснее — генерализованная.

Какие вопросы нужно задать врачу

Какие препараты, принимаемые постоянно для лечения других заболеваний, важно исключить?
Есть ли противопоказания по приему любых других лекарственных препаратов?
Насколько может быть эффективен плазмаферез в моем случае?
Какой уровень физических нагрузок допустим для меня?

Список использованной литературы

Миастения. Диагностика и лечение / Под ред. Лобзина С.В. СПб.: СпецЛит, 2015.
Всероссийское общество неврологов. Миастения. Клинические рекомендации. М.: 2016.
Санадзе А.Г. Миастения и миастенические синдромы. М.: ЛитТерра, 2012.
Валикова Т.А., Алифирова В.М., Пугаченко Н.В., Баженова О.А. Клинические проявления и лечение больных миастенией // Бюллетень сибирской медицины. 2008. № 5.