Гипертрофическая кардиомиопатия

Что такое гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия — это наличие утолщенной стенки (гипертрофии) левого желудочка, возникновение которой нельзя объяснить только условиями аномального давления.

Заболевание также известно как

На английском заболевание называется Hypertrophic cardiomyopathy.

Причины

Примерно у 60 % подростков и взрослых с гипертрофической кардиомиопатией заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования и вызвано мутациями в генах, кодирующих саркомерные белки миокарда. Среди взрослых в 5-10 % случаев заболевание возникает в результате других генетических заболеваний, в том числе наследственных метаболических и нервно-мышечных патологий, хромосомных аномалий и генетических синдромов.

Кто в группе риска

В группе риска развития гипертрофической кардиомиопатии находятся лица, у которых отмечаются:

наследственные метаболические заболевания;
болезни накопления гликогена (Помпе, Данона);
болезни цикла карнитина;
лизосомные болезни накопления (Андерсена-Фабри);
нервно-мышечные заболевания (атаксия Фридрейха);
митохондриальные болезни;
синдромы мальформации;
амилоидоз;
рождение от матерей с диабетом;
прием лекарственных препаратов (такролимус, гидроксихлорохин, стероиды).

Как часто встречается

Распространенность гипертрофической кардиомиопатии у взрослых составляет 0,02%–0,23%, у детей — неизвестна, однако ежегодная заболеваемость равна примерно от 0,3 до 0,5 случаев на 100,000 населения. Большинство исследований сообщают о незначительном преобладании мужчин, в то же время среди разных рас частота гипертрофической кардиомиопатии одинакова.

Симптомы

Боль в грудной клетке.
Одышка.
Сердцебиение и "перебои" в работе сердца.
Обморочные состояния (на фоне физических или эмоциональных нагрузок).
Утомляемость.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Проводится тщательный расспрос пациента о характере и длительности появления симптомов заболевания, о связи их с положением тела, физической нагрузкой и стрессовыми факторами. При опросе собираются сведения о наличии сопутствующих сердечно-сосудистых, неврологических, эндокринных заболеваний, отягощенного наследственного анамнеза по гипертрофической кардиомиопатии. При обследовании пациента врач проводит общую оценку состояния больного, осмотр кожных покровов и видимых слизистых, определяет изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: проводит измерение пульса и артериального давления и выслушивание сердца с определение характерных шумов.

Лабораторное обследование

Общеклинические и биохимические лабораторные исследования при гипертрофической кардиомиопатии не имеют характерных изменений.

Определение содержания предшественника мозгового натрийуретического пептида (NTProBNP) и мозгового натрийуретического пептида (BMP) в сыворотке крови позволяют оценить степень хронической сердечной недостаточности при гипертрофической кардиомиопатии. Повышение концентрации NT-ProBNP является независимым фактором риска, ассоциированным с 7-кратным увеличением смертности или риска трансплантации сердца.
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации 8 генов, ответственных за развитие гипертрофической кардиомиопатии: тяжелой цепи β-миозина, сердечной формы тропонина Т и тропонин I, α-тропомиозина, и миозин-связывающего протеина С, актина, регуляторной легкой цепи и эссенциальной легкой цепи миозина.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

Электрокардиограмма (ЭКГ) выполняется всем пациентам с гипертрофической кардиомиопатией в качестве первичного метода оценки нарушений ритма и проводимости сердца.
Суточное мониторирование ЭКГ (СМЭКГ) рекомендуется с целью первичной оценки гипертрофической кардиомиопатии, для обнаружения желудочковой тахикардии и отбора на имплантацию кардиовертера-дефибриллятора, а также диагностики латентной фибрилляции/трепетания предсердий.
Трансторакальная, транспищеводная и контрастная эхокардиография покоя (ЭХОКГ) проводится для оценки степени гипертрофии и динамической проходимости и сократимости левого желудочка.
Тканевое допплеровское исследование проводится для качественной и количественной оценки глобальной и локальной сократимости миокарда при гипертрофической кардиомиопатии.
Стресс-тест с физической нагрузкой под контролем ЭКГ проводится для определения толерантности к физической нагрузке и контроля эффективности терапии гипертрофической кардиомиопатии.
Кардиопульмональный стресс-тест (КПСТ) используется с диагностической и прогностической целью при гипертрофической кардиомиопатии. Показатели вентиляционной эффективности (VE/VCO2, PetCO2) ассоциированы с высоким давлением в легочной артерии, вследствие выраженной диастолической дисфункции.
Магнитно-резонансная (МРТ) и компьютерная томография (КТ) сердца применяются с целью получения дополнительной информации, когда данных ЭХОКГ недостаточно или они разноречивы при постановке диагноза гипертрофической кардиомиопатии. Методы позволяют одномоментно оценить состояние коронарных артерий, наличие миокардиальных «мостиков», объемы и массу миокарда левого и правого желудочков, глобальную и региональную сократимость миокарда.
Радиоизотопные исследования (однофотонная/позитронная эмиссионная томография сердца) выполняются для изучения кровоснабжения миокарда и оценки его метаболизма.

Лечение

Цели лечения

Повышение толерантности к физической нагрузке,
снижение риска развития внезапной сердечной смерти,
профилактика хронической сердечной недостаточности.

Образ жизни и вспомогательные средства

Диета у бессимптомных пациентов с гипертрофической кардиомиопатией не имеет значительных ограничений, но должна быть направлена на поддержание массы тела или ее снижение при ожирении, коррекции липидного обмена и артериальной гипертензии. При отсутствии симптомов заболевания рекомендуются аэробные физические нагрузки низкой интенсивности, как часть здорового образа жизни. В 35% случаев гипертрофическая кардиомиопатия является причиной внезапной сердечной смерти у молодых спортсменов, участвующих в соревнованиях, поэтому закономерны ограничения в соревновательном спорте с высокой интенсивностью физических нагрузок, в тоже время нет ограничений для занятия спортом с низкой интенсивностью физических нагрузок.

Лекарства

Медикаментозное лечение гипертрофической кардиомиопатии включает в себя назначение бета-адреноблокаторов с клиникой одышки и стенокардии напряжения, антагонистов кальция, антиаритмических препаратов, мочегонных препаратов (диуретиков), вазоконстрикторов и инотропных стимуляторов сократительной способности миокарда, а также ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента и блокаторов рецепторов ангиотензина II для лечения хронической сердечной недостаточности.

Процедуры

Транскатетерная алкогольная абляция — малоинвазивная процедура, с помощью которой уменьшается толщина перегородки между желудочками. Происходит это с помощью введения через баллонный катетер этилового спирта в несколько ветвей передней коронарной артерии. В таком случае возникает контролированный некроз из-за внезапного нарушения кровообращения в ограниченном участке перегородки, атипичный участок рубцуется после инфаркта и работа сердечной мышцы восстанавливается.
Электрокардиостимуляция выполняется для лечения больных обструктивной гипертрофической кардиомиопатии при неэффективности медикаментозной терапии.

Хирургические операции

Имплантация кардиовертера-дефибриллятора — прибора, предназначенного для устранения угрожающих жизни аритмий и предотвращения остановки сердца рекомендуется больным гипертрофической кардиомиопатией с эпизодами остановки сердца, нарушениями ритма с потерей сознания или гемодинамическими нарушениями и которые имеют предположительную продолжительность жизни > 1 года.
Трансплантация сердца выполняется при неэффективности других методов лечения у пациентов с тяжелым течением гипертрофической кардиомиопатии.

Восстановление и улучшение качества жизни

В целом пациенты с гипертрофической кардиомиопатией нуждаются в пожизненном наблюдении для вывления изменений в симптоматике, риска угрожающих симптомов, функции левого желудочка и сердечного ритма. В общем плане физической активности следует исключить «взрывную» двигательную активность, резкие ускорения и замедление движения за короткое время или на короткой дистанции, систематическое и прогрессивное усиление тренировочного процесса, направленное на достижение более высокого спортивного результата, отдавать предпочтение индивидуальным занятиям спортом, а не групповым, особенно соревновательного характера.

Возможные осложнения

Внезапная сердечная смерть.
Аритмии.
Регургитация (обратный заброс крови) митрального клапана.
Хроническая сердечная недостаточность.
Дилатационная кардиомиопатия (растяжение сердечной мышцы).

Профилактика

Рекомендовано ограничение значительных физических нагрузок и запрещение занятий спортом, способных вызывать усугубление гипертрофии миокарда, повышение внутрижелудочкового градиента давления и риска внезапной сердечной смерти. Всем пациентам с гипертрофической кардиомиопатией, включая бессимптомных носителей патологических мутаций, рекомендовано динамическое наблюдение, в ходе которого оценивается характер и выраженность клинических, морфологических и гемодинамических нарушений и определяется лечебная стратегия.

Прогноз

Прогноз при гипертрофической кардиомиопатии серьезный, наиболее часто больные умирают внезапно, на фоне тяжелой физической нагрузки, в том числе при бессимптомном течении заболевания. Хроническая сердечная недостаточность развивается менее часто. Установленные факторы риска внезапной смерти при заболевании: начало заболевания в молодом возрасте (до 16 лет), наличие в семейном анамнезе эпизодов внезапной смерти, частые обморочные состояния, непродолжительные эпизоды желудочковой тахикардии, выявленные при 24-часовом мониторировании ЭКГ, патологическое изменение уровня артериального давления при физической нагрузке.

Какие вопросы нужно задать врачу

Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?
Какие существуют виды гипертрофической кардиомиопатии?
Что вызывает гипертрофическую кардиомиопатию?
Кто подвержен риску развития гипертрофической кардиомиопатии?
С какими заболеваниями проводят дифференциальную диагностику гипертрофической кардиомиопатии?
В каких случаях требуется пересадка сердца при гипертрофической кардиомиопатии?
Какие существуют методы профилактики гипертрофической кардиомиопатии?

Список использованной литературы

Soor GS, Luk A, Ahn E, Abraham JR, Woo A, Ralph-Edwards A, et al. Hypertrophic cardiomyopathy: current understanding and treatment objectives. J Clin Pathol. 2009 Mar. 62(3):226-35.
Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, et al. American College of Cardiology/European Society of Cardiology clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2003 Nov 5. 42(9):1687-713.
Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA. 2002 Mar 13. 287(10):1308-20.
Minami Y, Kajimoto K, Terajima Y, et al. Clinical implications of midventricular obstruction in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2011 Jun 7. 57(23):2346-55.
Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al, for the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2014 Oct 14. 35 (39):2733-79.
Musat D, Sherrid MV. Echocardiography in the treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Anadolu Kardiyol Derg. 2006 Dec. 6 Suppl 2:18-26.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al, for the ACCF/AHA, AATS, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation. 2011 Dec 13. 124 (24):2761-96.