Несахарный диабет

Что такое несахарный диабет

Несахарный диабет — заболевание, обусловленное нарушением обратного всасывания (реабсорбции) жидкости в почках, характеризующееся выраженной жаждой и выделением больших объемов мочи (полиурия).

Заболевание также известно как

Центральный несахарный диабет.
Нейрогенный несахарный диабет.
Гипоталамический несахарный диабет.
Гипофизарный несахарный диабет.
Несахарное мочеизнурение.

На английском заболевание называется Diabetes Insipidus.

Причины

Объем и состав жидкостей организма остается постоянным благодаря приему необходимой жидкости и выделению ненужной жидкости почками. Объем жидкости, выделяемой почками, зависит от продукции антидиуретического гормона (АДГ), контролируемой гипоталамо-гипофизарной системой. АДГ высвобождается в кровь при необходимости сохранить воду — обезвоживании, синдроме дегидратации. Данный гормон действует на почки, вызывая реабсорбцию воды из почечных канальцев назад в кровяное русло, благодаря чему моча концентрируется. Несахарный диабет возникает тогда, когда нарушается производство или действие АДГ и организм не может регулировать обмен воды. Несахарный диабет классифицируется по вызывающим его причинам:

центральный возникает от повреждений гипофиза или гипоталамуса чаще всего из-за операции, опухоли, инфекционных заболеваний (например, менингит), воспаления или черепно-мозговой травмы, что нарушает нормальную продукцию, хранение и высвобождение в кровь АДГ;
нефрогенный (почечный) несахарный диабет возникает, когда имеется дефект на уровне почечных канальцев — структур почек, которые отвечают за выведение или сохранение воды организмом, при этом почки не могут правильно реагировать на АДГ, то есть нечувствительны к нему; этот дефект может быть генетическим, а также появляться при повышении/понижении некоторых электролитов крови, других заболеваниях почек (например, хронической почечной недостаточности);
гестагенный несахарный диабет возникает только во время беременности, когда фермент, производимый плацентой, разрушает АДГ у матери.

Кто в группе риска

Лица с отягощенным по несахарному диабету наследственным анамнезом.
Лица с синдромом Вольфрама.
Перенесшие нейрохирургические операции и черепно-мозговые травмы.
Лица с опухолями и метастазами головного мозга.
Перенесшие ишемический инсульт.
Лица с туберкулезом, саркоидозом, гистиоцитозозом.
Лица с инфекциями (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, энцефалит, менингит).
Лица с сахарным диабетом.
Лица с сосудистыми патологиями (аневризма, мальформации сосудов).
Лица с метаболическими нарушениями.

Как часто встречается

Несахарный диабет встречается со средней частотой 1 : 25 000. Распространенность в различных популяциях варьируется от 0,004 до 0,01 %. Пик заболеваемости приходится на возраст 20-30 лет. По различным данным, заболевание может одинаково часто встречаться как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы

Выраженная жажда.
Выделение избыточного количества разведенной мочи (от 2,5 до 20 литров в сутки).
Необходимость частого пробуждения ночью для мочеиспускания (никтурия).
Сухость во рту.
Мышечная слабость.
Снижение артериального давления.
Повышение температуры тела и/или головная боль.
Учащенное сердцебиение.
Потеря массы тела.
Слабость.
Раздражительность и боль в мышцах.

У детей и подростков может отмечаться:

необъяснимая раздражительность или неукротимый плач;
необычно мокрые подгузники;
лихорадка, рвота или диарея;
отставание в развитии;
потеря веса.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Проводится тщательный опрос пациента о характере и длительности появления жажды, полиурии и других симптомов заболевания. Собираются сведения о наличии перенесенных нейрохирургических операций и травм головы, хронических инфекций, онкологических заболеваний, отягощенного наследственного анамнеза, сахарного диабета и метаболических нарушений. При обследовании врач проводит общую оценку состояния больного, осмотр кожных покровов и видимых слизистых глаз, при котором на фоне обезвоживания отмечается сухость губ, языка и слизистой рта. Измеряются пульс и артериальное давление, выслушиваются сердце и легкие, пальпируются живот и поясничная область.

Лабораторное обследование

Общий анализ мочи для оценки физических (плотность, содержание лейкоцитов, бактерий) и химических (глюкозы) составляющих мочи.
Анализ мочи по Зимницкому — сбор суточной мочи с трехчасовыми интервалами, при этом в каждом из 8 анализов определяется ее плотность (концентрация).
Одновременное измерение осмоляльности мочи и осмоляльности/натрия крови. Гиперосмоляльность крови (более 300 мОсм/кг) и/или гипернатриемия (более 145 ммоль/л) в сочетании с низкой осмоляльностью мочи (менее 300 мОсм/кг) соответствует несахарному диабету.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

Тест с ограничением жидкости (проба с сухоедением, дегидратационный тест) позволяет провести дифференциальную диагностику между центральным и нефрогенным несахарным диабетом. При пробе пациенту не разрешается пить, желательно также ограничение пищи по крайней мере в течение первых 8 часов проведения пробы; на этом фоне оцениваются изменения веса, выделение и состав мочи.
Тест с десмопрессином позволяет оценить чувствительность рецепторов почек к действию препарата, являющемуся более мощным аналогом антидиуретического гормона, и дифференциальную диагностику центрального и нефрогенного несахарного диабета.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга при подозрении на центральный несахарный диабет для проверки на наличие аномалий в гипофизе и в непосредственной близости от него.

Лечение

Цели лечения

Уменьшение выраженности жажды и полиурии до такой степени, которая позволила бы пациенту вести нормальный образ жизни.

Образ жизни и вспомогательные средства

При подтвержденном центральном несахарном диабете с нормальной функцией центра необходимо установить свободный (в соответствии с потребностью/жаждой) питьевой режим;
при нарушениях функции центра жажды — фиксированный прием жидкости;
при нефрогенном несахарном диабете рекомендуется ограничение соли и продуктов, богатых калием.

Лекарства

При центральном несахарном диабете назначается синтетический аналог антидиуретического гормона — десмопрессин, выпускающийся в виде обычных или подъязычных таблеток и дозированного спрея в нос. Его применение снижает объем и частоту мочеиспусканий.
При нефрогенном несахарном диабете для уменьшения объема суточной мочи могут применяться тиазидные диуретики и нестероидные противовоспалительные препараты.

Процедуры

Дополнительные процедуры при несахарном диабете не проводятся.

Хирургические операции

Хирургическое вмешательство проводится при сопутствующих несахарному диабету новообразованиях гипоталамо-гипофизарной области.

Восстановление и улучшение качества жизни

Главным образом, соблюдение питьевого режима. Остальное зависит от формы несахарного диабета (см. раздел “Образ жизни и вспомогательные средства”).

Возможные осложнения

Несахарный диабет опасен развитием дегидратации организма в тех случаях, когда потеря жидкости с мочой адекватно не восполняется. Обезвоживание проявляется резкой общей слабостью, тахикардией, рвотой, психическими нарушениями, сгущением крови, гипотензией вплоть до коллапса, неврологическими нарушениями. Даже при сильном обезвоживании сохраняется полиурия.

Профилактика

Специфической профилактики нет.

Прогноз

Несахарный диабет, развивающийся в послеоперационный период или при беременности, чаще носит транзиторный (преходящий) характер, а идиопатический (без установленной причины) диабет — напротив, имеет стойкий характер. При соответствующем лечении опасности для жизни нет, хотя выздоровление фиксируется редко и наблюдается в случаях успешного удаления опухолей, специфического лечения несахарного диабета инфекционного генеза. При правильном назначении заместительной гормонотерапии сохраняется трудоспособность. Наименее благоприятно течение нефрогенной формы несахарного диабета у детей.

Какие вопросы нужно задать врачу

От чего зависит риск опасных осложнений при несахарном диабете?
Какова роль питания в течении заболевания?

Список использованной литературы

Babey M, Kopp P, Robertson GL. Familial forms of diabetes insipidus: clinical and molecular characteristics. Nat Rev Endocrinol. 2011 Jul 5. 7(12):701-14.
Bockenhauer D, van’t Hoff W, Dattani M, Lehnhardt A, Subtirelu M, Hildebrandt F, et al. Secondary nephrogenic diabetes insipidus as a complication of inherited renal diseases. Nephron Physiol. 2010. 116(4):p23-9.
Los EL, Deen PM, Robben JH. Potential of nonpeptide (ant)agonists to rescue vasopressin V2 receptor mutants for the treatment of X-linked nephrogenic diabetes insipidus. J Neuroendocrinol. 2010 May. 22(5):393-9.
Rochdi MD, Vargas GA, Carpentier E, Oligny-Longpré G, et al. Functional characterization of vasopressin type 2 receptor substitutions (R137H/C/L) leading to nephrogenic diabetes insipidus and nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis: implications for treatments. Mol Pharmacol. 2010 May. 77(5):836-45.
Hadjizacharia P, Beale EO, Inaba K, Chan LS, Demetriades D. Acute diabetes insipidus in severe head injury: a prospective study. J Am Coll Surg. 2008 Oct. 207(4):477-84.
Fujiwara TM, Bichet DG. Molecular biology of hereditary diabetes insipidus. J Am Soc Nephrol. 2005 Oct. 16(10):2836-46.
Hedrich CM, Zachurzok-Buczynska A, Gawlik A, Russ S, Hahn G, Koehler K, et al. Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus in two families. Molecular analysis of the vasopressin-neurophysin II gene and functional studies of three missense mutations. Horm Res. 2009. 71(2):111-9.
Rigoli L, Lombardo F, Di Bella C. Wolfram syndrome and WFS1 gene. Clin Genet. 2011 Feb. 79(2):103-17.