Подозреваете, что у вас болезнь педжета?

Проверьте свои симптомы в Helzy и обсудите результаты с врачом на онлайн-консультации

Болезнь Педжета

Что такое болезнь Педжета

Болезнь Педжета — это хроническое метаболическое заболевание костей, в основе которого лежит патологическая очаговая перестройка костной ткани (процессов резорбции и костеобразования), что сопровождается формированием очагов разрежения и уплотнения в пораженных костях, их деформацией и склонностью к переломам.

Заболевание также известно как

  • Деформирующий остеит.
  • Деформирующая остеодистрофия.

На английском заболевание называется Paget disease.

Причины

Причины болезни Педжета в настоящее время неизвестны. Предположительно в качестве этиологических факторов рассматриваются вирус кори, респираторно-синцитиальный вирус, вирус чумы собак, а также инфицирование костной ткани парамиксовирусами. Особого внимания заслуживает изучение генетической предрасположенности к развитию данного заболевания. Семейно-генетические исследования позволили установить, что риск возникновения болезни Педжета у родственников первой степени родства увеличен в 7 раз. Была выявлена связь развития заболевания с генетическими локусами 18q21-q22 и 6p21.3 (ген PDB2). Изучение механизма развития заболевания позволило выявить несколько стадий, каждая из которых характеризуется определенными изменениями в костной ткани. В начале заболевания преобладают процессы распада костных клеток из-за появления дефектных остеокластов. В качестве компенсаторной реакции остеобласты начинают интенсивно образовывать новую кость, однако она имеет неполноценную структуру с хаотично расположенными коллагеновыми фибриллами. Увеличивается также количество кровеносных сосудов, что приводит к чрезмерному кровоснабжению костей. Постепенно большое количество зон костного матрикса становится слабоминерализованным, а затем замещается участками склероза, что в конечном итоге приводит к деформации кости и повышенному риску переломов. Преимущественными локализациями "педжетовских очагов" являются позвоночник, череп (почти всегда мозговой отдел), таз и длинные трубчатые кости конечностей (чаще бедренная, большая берцовая и плечевая). Реже можно обнаружить изменения костей верхних конечностей, ключиц, лопаток, ребер, лицевого отдела черепа, кистей и стоп. В пределах одной кости может быть несколько зон поражения.

Кто в группе риска

  • Лица мужского пола.
  • Лица старше 50 лет.
  • Лица с перенесенными вирусными инфекциями (корь, респираторные вирусные инфекции, парамиксовирусы).
  • Представители европейских стран (Англия, Шотландия, Центральная Европа и Греция, а также страны, населенные европейскими иммигрантами).
  • Лица с отягощенным семейным анамнезом по болезни Педжета.

Как часто встречается

Распространенность болезни Педжета зависит от возраста, пола, а также географического региона. Заболевание чаще всего встречается у лиц старше 50 лет, хотя может развиваться и у более молодых людей. Распространенность болезни Педжета в России изучена мало, однако по крайней мере в европейской части страны она не является редкостью. Несколько чаще болеют мужчины. Семейные формы заболевания выявляются в 1,1-30 % случаев и характеризуются более тяжелым течением.

Симптомы

  • Непрерывные ноющие, тупые боли в костях, спине, которые могут усиливаться после отдыха и в покое.
  • Изменение формы головы и лица, искривление нижних конечностей в виде Х-образных или О-образных деформаций.
  • Скованность и ограничение подвижности в суставах, припухлость пораженных суставов, местное повышение температуры тела.
  • Покалывание и онемение в верхних и нижних конечностях.
  • Потеря зрения и слуха.
  • Шум в ушах.
  • Головные боли.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Проводится тщательный опрос пациента о времени появления и динамике симптомов, указывающих на болезнь Педжета. Врач уточняет наличие перенесенных инфекций, травм костей и суставов, хронических заболеваний опорно-двигательного аппарата, а также отягощенного семейного анамнеза по болезни Педжета. При обследовании пациента врач проводит оценку состояния костей и суставов позвоночника, черепа, ключиц, лопаток, ребер, верхних и нижних конечностей на наличие размягчений, деформаций, нарушений объема движений; оценивает степень болезненности и/или припухлости суставов и костей, местное покраснение кожи и увеличение температуры над пораженными областями. Выполняется общий осмотр кожных покровов и видимых слизистых оболочек пациента, а также проводится аускультация (выслушивание) и перкуссия (прослушивание) легких, измерение артериального давления и частоты сердечных сокращений и оценка неврологического и офтальмологического статуса пациента.

Лабораторное обследование

  • В биохимическом анализе крови у 95 % пациентов отмечается увеличение активности щелочной фосфатазы (маркер костеобразования), которая коррелирует с обширностью поражения кости при сцинтиграфическом исследовании, а также повышение содержания кальция в крови (гиперкальциемия).
  • Определение концентрация N-терминального пропептида проколлагена I типа (PINP) в сыворотке крови является лучшим маркером остеогенеза и трансформации; при болезни Педжета отмечается увеличение содержания данного маркера.
  • Определение повышенной концентрации С-концевых телопептидов коллагена I типа (CTX) в сыворотке крови или N-концевых телопептидов коллагена I типа (NTX) в моче служат маркерами резорбции костной ткани и отображают активность трансформации кости при болезни Педжета.
  • Определение содержания в моче кальция и оксипролина (маркер деструкции и усиления метаболизма коллагена) в моче позволяют выявить повышение данных показателей при болезни Педжета, что также указывает на резорбцию костной ткани, а также может наблюдаться после переломов и во время иммобилизации.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

  • Рентгенография пораженных областей скелета позволяет определить в длинных костях утолщение и деформации, очаги разрежения и уплотнения костной ткани, в позвоночнике — измененные тела позвонков (клиновидная форма с увеличенным передне-задним размером и склеротической перестройкой), в области черепа — утолщение костей свода черепа, исчезновение внешней кортикальной пластинки, увеличение толщины свода черепа, остеосклеротические очаги (картина "клубков ваты").
  • Остеосцинтиграфия — метод радионуклидной диагностики, основанный на введении в организм тропного к костной ткани радиофармацевтического препарата и последующей регистрации его распределения и накопления в скелете за счет гамма-излучающего изотопа, входящего в состав препарата. При болезни Педжета отмечается локальный захват меченых изотопов в местах интенсивной перестройки кости (имеет большую чувствительность, чем рентгенография, но меньшую специфичность).
  • Гистологическое исследование биоптатов пораженных участков костей при болезни Педжета проводится по показаниям и в зависимости от специфической морфологической картины позволяет верифицировать стадии патологической перестройки костной ткани (остеолитическая, остеобластическая и заключительная).

Лечение

Цели лечения

  • Устранение болевого синдрома.
  • Предупреждение развития новых деформаций костей и осложнений заболевания, переломов, неврологических нарушений.

Образ жизни и вспомогательные средства

Для уменьшения нагрузки на пораженные отделы скелета при болезни Педжета рекомендуется носить ортопедические поддерживающие приспособления: позвоночные корсеты, ортезы для ног и другие фиксирующие средства.

Лекарства

Медикаментозное лечение болезни Педжета включает в себя назначение в первую очередь антирезорбтивных препаратов (бисфосфонаты, кальцитонин), которые облегчают костную боль, связанную с повышенной метаболической активностью в участках поражения костей и способствуют репаративным процессам в костях. Обезболивающие препараты (опиоидные анальгетики, нестероидные противовоспалительные препараты) используются главным образом в случае боли, связанной с осложнениями (деформация кости и остеоартроз/остеоартрит), которая не проходит при лечении антирезорбтивными препаратами. Всем пациентам, принимающим бисфосфонаты, дополнительно назначаются препараты кальция и витамина D.

Процедуры

Дополнительные процедуры при болезни Педжета, как правило, не проводятся.

Хирургические операции

Хирургическое лечение болезни Педжета применяется при патологических переломах при необходимости их коррекции, при выраженных артрозах — эндопротезирование суставов. Изредка выполняют остеотомию для исправления деформаций большеберцовой кости. Нейрохирургические вмешательства на позвоночнике применяются при сдавлении спинного мозга пораженными позвонками.

Восстановление и улучшение качества жизни

После достижения ремиссии и стабилизации процесса, характеризующихся снижением болевых ощущений, отсутствием новых очагов поражения, нормальным уровнем щелочной фосфатазы, пациентам необходимо динамическое наблюдение, включающее в себя контроль активности щелочной фосфатазы раз в квартал и проведение рентгенологического исследования ежегодно. В случаях возобновления клинической картины проводят повторный курс лечения.

Возможные осложнения

  • Переломы и деформации.
  • Остеоартроз
  • Неврологические нарушения (потеря слуха, поражение черепно-мозговых нервов, повышение внутричерепного давления, сужение спинномозгового канала, параплегия, тетраплегия, синдром сосудистого обкрадывания)
  • Застойная сердечная недостаточность
  • Атеросклероз
  • Аортальный стеноз
  • Внутрисердечные кальцинаты
  • Опухолевые новообразования кости (остеогенная саркома, фибросаркома, злокачественная фиброзная гистиоцитома, гигантоклеточная опухоль)
  • Мочекаменная болезнь

Профилактика

Первичная профилактика болезни Педжета в настоящеее время не разработана. Терапия, направленная на восстановление нормальной структуры кости, параллельно служит вторичной профилактикой переломов.

Прогноз

Прогноз при болезни Педжета вариабельный, зависит от стадии болезни и развития осложнений. Пациенты с развернутой картиной заболевания и выраженными костными изменениями, как правило, нетрудоспособны. При легких и умеренно выраженных формах достижение ремиссии происходит в течение 3—6 месяцев.

Какие вопросы нужно задать врачу

  • Что такое болезнь Педжета?
  • Какие причины вызывают болезнь Педжета?
  • С какими заболеваниями дифференцируют болезнь Педжета?
  • Какие могут быть осложнения болезни Педжета?
  • В каких случая проводится хирургическое лечение болезни Педжета?

Список использованной литературы

  1. Bouchette P, Boktor SW. Paget Disease. 2018 Jan.
  2. Ralston SH, Corral-Gudino L, Cooper C, Francis RM, Fraser WD, Gennari L, et al. Diagnosis and Management of Paget's Disease of Bone in Adults: A Clinical Guideline. J Bone Miner Res. 2019 Apr. 34 (4):579-604.
  3. Singer FR, Bone HG 3rd, Hosking DJ, Lyles KW, Murad MH, Reid IR, et al. Paget's Disease of Bone: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2014 Dec. 99(12):4408-22.
  4. Senthil V, Balaji S. Monostotic Paget Disease of the Lumbar Vertebrae: A Pathological Mimicker. Neurospine. 2018 Jun. 15 (2):182-186.
  5. Alexandersen P, Peris P, Guañabens N, Byrjalsen I, Alvarez L, Solberg H, et al. Non-isomerized C-telopeptide fragments are highly sensitive markers for monitoring disease activity and treatment efficacy in Paget's disease of bone. J Bone Miner Res. 2005 Apr. 20(4):588-95.
  6. Usategui-Martín R, García-Aparicio J, Corral-Gudino L, Calero-Paniagua I, Del Pino-Montes J, González Sarmiento R. Polymorphisms in autophagy genes are associated with paget disease of bone. PLoS One. 2015. 10 (6):e0128984.
  7. Poór G, Donáth J, Fornet B, Cooper C. Epidemiology of Paget's disease in Europe: the prevalence is decreasing. J Bone Miner Res. 2006 Oct. 21(10):1545-9.
  8. Drake MT, Clarke BL, Khosla S. Bisphosphonates: mechanism of action and role in clinical practice. Mayo Clin Proc. 2008 Sep. 83(9):1032-45.