Лактазная недостаточность

Что такое лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность (ЛН) — это недостаточная активность фермента лактазы, приводящая к лактозной непереносимости — нарушению расщепления в тонком кишечнике молочного сахара (лактозы).

Заболевание также известно как

  • Лактазная ферментопатия;
  • непереносимость лактозы;
  • непереносимость молочного сахара.

На английском заболевание называется lactase deficiency.

Причины

  • Первичная лактазная недостаточность (ЛН) возникает по генетическим причинам и передается по наследству. Ее называют ЛН взрослых, поскольку проявляется она уже после окончания грудного вскармливания — в детстве или позже (симптомы могут впервые проявиться и в 40 лет). Это самая распространенная причина.
  • Вторичная ЛН появляется из-за болезней, повреждающих оболочку тонкого кишечника, которая вырабатывает лактазу. В число таких заболеваний входят и гастроэнтериты — распространенные инфекции пищеварительного тракта.
  • Врожденная ЛН новорожденных возникает из-за редкой генетической аномалии. Сохраняется затем на всю жизнь.
  • Так называемая транзиторная ЛН бывает у недоношенных (менее 37 недель) новорожденных. По мере развития младенца она проходит.

Кто в группе риска

  • Взрослые — вероятность развития ЛН взрослого типа повышается с возрастом.
  • Люди определенных этнических групп: азиаты, африканцы, латиноамериканцы, американские индейцы (лактазная недостаточность взрослого типа) и финны (врожденная форма лактазной недостаточности).
  • Недоношенные младенцы.
  • Страдающие заболеваниями тонкого кишечника.
  • Люди, которым проводилась лучевая терапия или химиотерапия.

Как часто встречается

Среди взрослого населения России у 15 % есть лактазная недостаточность.

ЛН взрослого типа встречается у 98 % коренного населения Азии и Африки. Врожденная лактазная недостаточность встречается с частотой 1:60000, у некоторых народов значительно чаще.

Симптомы

Симптомы проявляются после употребления любых молочных продуктов:

  • метеоризм;
  • вздутие живота;
  • спазмы и боли в животе;
  • понос (частый, жидкий, пенистый, желтый стул с кислым запахом) — может приводить к сильному обезвоживанию, что особенно опасно для маленьких детей.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

У взрослых при опросе выявляются характерные симптомы и их связь с употреблением в пищу молока и молочных продуктов. Как правило, этого достаточно, чтобы предположить диагноз. При осмотре может отмечаться вздутие живота, его умеренная болезненность.

У детей при ЛН отмечается нарушение частоты и консистенции стула, вздутие живота, “колики”. Ребенок беспокойный, постоянно плачет, как правило, проявления усиливаются через некоторое время после кормления.

Диагноз основывается на характерной симптоматике, простейший тест для его подтверждения — отказ от молочных продуктов на две недели.

Лабораторное обследование

Врач может предложить дополнительные исследования для подтверждения диагноза, поиска причины ЛН или определения уровня недостатка лактозы:

  • исследование кала на содержание углеводов;
  • определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе;
  • нагрузочный тест с лактозой;
  • определение активности лактазы в образцах слизистой оболочки тонкой кишки — самый точный тест, но применяется редко из-за сложности получения образцов;
  • генетический тест для диагностики ЛН взрослого типа.

Лечение

Основной метод лечения — диета, в которой мало или совсем нет молочных продуктов.

Новорожденным дополняют грудное вскармливание низколактозными и безлактозными смесями, могут назначить препараты синтетической лактазы.

Может потребоваться дополнительный прием витаминов и микроэлементов, в особенности препаратов кальция, магния, витамина D.

Возможные осложнения

Сильное обезвоживание с развитием тяжелых метаболических нарушений у новорожденных.

Дефицит некоторых минеральных веществ, в том числе кальция, может приводить к остеопении и остеопорозу.

Профилактика

  • Медико-генетическое консультирование семейных пар.
  • Своевременное лечение заболеваний кишечника, которые могут привести к вторичной ЛН.

Прогноз

Благоприятный. Своевременная коррекция питания позволяет быстро купировать симптомы и предотвратить осложнения.

Какие вопросы нужно задать врачу

  • Могут ли быть мои симптомы вызваны непереносимостью лактозы?
  • Какие существуют другие возможные причины симптомов?
  • Может ли это быть пищевой аллергией?
  • Какое обследование необходимо пройти и требует ли оно какой-либо специальной подготовки?
  • В моем случае непереносимость лактозы — это навсегда или от нее можно вылечиться?
  • Какие существуют варианты лечения?
  • Необходимо ли перестать есть все молочные продукты?
  • Как можно проконтролировать достаточное получение минералов, например кальция?

Список использованной литературы

  1. Педиатрия: национальное руководство: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — Т.1. С. 753-755.
  2. Лактазная недостаточность у детей: современное состояние проблемы. Е. В. Шрайнер, М. Ю. Денисов. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009. Том 7, выпуск 4. С. 157-166.
  3. Лактазная недостаточность: современные методы диагностики и лечения. М. Л. Бабаян. Медицинский совет. №1. 2013. С. 24-27.
  4. Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al. Management and treatment of lactose malabsorption. World J Gastroenterol. 2006;12(2):187–191.