Лактазная недостаточность

Что такое лактазная недостаточность

Лактазная недостаточность (ЛН) — это недостаточная активность фермента лактазы, приводящая к лактозной непереносимости — нарушению расщепления в тонком кишечнике молочного сахара (лактозы).

Заболевание также известно как

Лактазная ферментопатия;
непереносимость лактозы;
непереносимость молочного сахара.

На английском заболевание называется lactase deficiency.

Причины

Первичная лактазная недостаточность (ЛН) возникает по генетическим причинам и передается по наследству. Ее называют ЛН взрослых, поскольку проявляется она уже после окончания грудного вскармливания — в детстве или позже (симптомы могут впервые проявиться и в 40 лет). Это самая распространенная причина.
Вторичная ЛН появляется из-за болезней, повреждающих оболочку тонкого кишечника, которая вырабатывает лактазу. В число таких заболеваний входят и гастроэнтериты — распространенные инфекции пищеварительного тракта.
Врожденная ЛН новорожденных возникает из-за редкой генетической аномалии. Сохраняется затем на всю жизнь.
Так называемая транзиторная ЛН бывает у недоношенных (менее 37 недель) новорожденных. По мере развития младенца она проходит.

Кто в группе риска

Взрослые — вероятность развития ЛН взрослого типа повышается с возрастом.
Люди определенных этнических групп: азиаты, африканцы, латиноамериканцы, американские индейцы (лактазная недостаточность взрослого типа) и финны (врожденная форма лактазной недостаточности).
Недоношенные младенцы.
Страдающие заболеваниями тонкого кишечника.
Люди, которым проводилась лучевая терапия или химиотерапия.

Как часто встречается

Среди взрослого населения России у 15 % есть лактазная недостаточность.

ЛН взрослого типа встречается у 98 % коренного населения Азии и Африки. Врожденная лактазная недостаточность встречается с частотой 1:60000, у некоторых народов значительно чаще.

Симптомы

Симптомы проявляются после употребления любых молочных продуктов:

метеоризм;
вздутие живота;
спазмы и боли в животе;
понос (частый, жидкий, пенистый, желтый стул с кислым запахом) — может приводить к сильному обезвоживанию, что особенно опасно для маленьких детей.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

У взрослых при опросе выявляются характерные симптомы и их связь с употреблением в пищу молока и молочных продуктов. Как правило, этого достаточно, чтобы предположить диагноз. При осмотре может отмечаться вздутие живота, его умеренная болезненность.

У детей при ЛН отмечается нарушение частоты и консистенции стула, вздутие живота, "колики". Ребенок беспокойный, постоянно плачет, как правило, проявления усиливаются через некоторое время после кормления.

Диагноз основывается на характерной симптоматике, простейший тест для его подтверждения — отказ от молочных продуктов на две недели.

Лабораторное обследование

Врач может предложить дополнительные исследования для подтверждения диагноза, поиска причины ЛН или определения уровня недостатка лактозы:

исследование кала на содержание углеводов;
определение содержания водорода в выдыхаемом воздухе;
нагрузочный тест с лактозой;
определение активности лактазы в образцах слизистой оболочки тонкой кишки — самый точный тест, но применяется редко из-за сложности получения образцов;
генетический тест для диагностики ЛН взрослого типа.

Лечение

Основной метод лечения — диета, в которой мало или совсем нет молочных продуктов.

Новорожденным дополняют грудное вскармливание низколактозными и безлактозными смесями, могут назначить препараты синтетической лактазы.

Может потребоваться дополнительный прием витаминов и микроэлементов, в особенности препаратов кальция, магния, витамина D.

Возможные осложнения

Сильное обезвоживание с развитием тяжелых метаболических нарушений у новорожденных.

Дефицит некоторых минеральных веществ, в том числе кальция, может приводить к остеопении и остеопорозу.

Профилактика

Медико-генетическое консультирование семейных пар.
Своевременное лечение заболеваний кишечника, которые могут привести к вторичной ЛН.

Прогноз

Благоприятный. Своевременная коррекция питания позволяет быстро купировать симптомы и предотвратить осложнения.

Какие вопросы нужно задать врачу

Могут ли быть мои симптомы вызваны непереносимостью лактозы?
Какие существуют другие возможные причины симптомов?
Может ли это быть пищевой аллергией?
Какое обследование необходимо пройти и требует ли оно какой-либо специальной подготовки?
В моем случае непереносимость лактозы — это навсегда или от нее можно вылечиться?
Какие существуют варианты лечения?
Необходимо ли перестать есть все молочные продукты?
Как можно проконтролировать достаточное получение минералов, например кальция?

Список использованной литературы

Педиатрия: национальное руководство: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — Т.1. С. 753-755.
Лактазная недостаточность у детей: современное состояние проблемы. Е. В. Шрайнер, М. Ю. Денисов. Вестник НГУ. Серия: Биология, клиническая медицина. 2009. Том 7, выпуск 4. С. 157-166.
Лактазная недостаточность: современные методы диагностики и лечения. М. Л. Бабаян. Медицинский совет. №1. 2013. С. 24-27.
Montalto M, Curigliano V, Santoro L, et al. Management and treatment of lactose malabsorption. World J Gastroenterol. 2006;12(2):187–191.