Подозреваете, что у вас синдром жильбера?

Проверьте свои симптомы в Helzy и обсудите результаты с врачом на онлайн-консультации

Синдром Жильбера

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — наследственное заболевание печени, которое характеризуется повышением уровня непрямого билирубина за счет мутации фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, участвующего в обмене билирубина. Имеет доброкачественное течение и проявляется периодически возникающей желтухой, тошнотой, болью в правой подреберье, усталостью и утомляемостью. Пациенты с синдромом Жильбера должны пожизненно соблюдать диету, режим работы и отдыха, принимать поддерживающую терапию.

Заболевание также известно как

  • Семейная негемолитическая желтуха.
  • Конституциональная печеночная дисфункция.
  • Конституциональная гипербилирубинемия.
  • Простая семейная холемия.
  • Врожденная гипербилирубинемия

На английском заболевание называется:

  • Gilberts syndrome;
  • familial cholemia;
  • familial nonhemolytic jaundice.

Причины

Билирубин — желчный пигмент, является продукцией распада гемоглобина. Существует в двух видах: прямой (связанный с белками), который растворим в воде и выводится почками, а также непрямой — нерастворимый, в небольших количествах находящийся в периферической крови. В норме клетки печени (гепатоциты) связывают непрямой билирубин, обладающий токсическим действием на все органы и системы. При синдроме Жильбера выявляется генетический дефект фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, в результате чего нарушается связывание непрямого билирубина и увеличивается его количество в кровотоке. Высокий уровень непрямого билирубина токсичен, накапливается в коже, головном мозге и других органах и непосредственно влияет на появление основных симптомов болезни, в частности развитие желтухи. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, для унаследование болезни необходимо, чтобы хотя бы один родитель был носителем дефектных генов.

Кто в группе риска

Синдром Жильбера — наследственная патология, поэтому в группу риска входят люди, чьи родители являются носителями генетической аномалии, ведущей к развитию заболевания.

Как часто встречается

Распространенность синдрома Жильбера среди европейских стран, включая Россию, составляет от 1 до 5 % среди всего населения, в африканском регионе частота встречаемости заболевания может достигать 10-12 %. Мужчины болеют чаще женщин, в подавляющем большинстве случаев (более 90 %) первые симптомы появляются в возрасте 12-25 лет.

Симптомы

Первые признаки синдрома Жильбера проявляются, как правило, в подростковом и юношеском возрасте.

  • Желтуха — желтушное окрашивание кожи, склер и других видимых слизистых оболочек. Может проявляться локальным окрашиванием, например желтухой склер, слизистой оболочки полости рта. В более тяжелых случаях окрашиванию подвергаются весь кожный покров. Характерной чертой желтухи при синдроме Жильбера является ее интермиттирующий (волнообразный) характер. Провоцировать желтуху могут погрешности в диете, алкоголь, прием определенных медикаментов и другие факторы. После исчезновения действия провоцирующего фактора желтуха проходит самостоятельно.
  • Болевой синдром — наиболее часто наблюдаются болевые ощущения в правом подреберье, боль по характеру тянущая, ноющая, может усиливаться после приема алкоголя, жирной пищи. Реже болевые ощущения распространяются на всю область живота, четкая локализация при этом отсутствует.
  • Диспепсический синдром проявляется тошнотой, изжогой, горечью во рту, кислой отрыжкой. Особенно усиливается после погрешностей в диете.
  • Астено-вегетативный синдром — более четверти пациентов жалуется на повышенную утомляемость, слабость, потливость.

При синдроме Жильбера треть пациентов не испытывает никаких неприятных ощущений, в этом случае синдром Жильбера может выявляться случайно при диагностике других патологий.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Опрос пациента начинается с тщательного сбора жалоб и анамнеза заболевания. Важную роль в постановке диагноза играет факт заболевания или наличия похожих симптомов у родственников, а также эпизодов желтухи после употреблении алкоголя, приема лекарств, чрезмерных физических нагрузок и т.д. При внешнем осмотре может наблюдаться желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек. Наиболее часто желтуха определяется на слизистых полости рта, склерах, ногтевых пластинках, носогубном треугольнике, подмышечных впадинах, но окрашиваться может и вся кожа целиком. При пальпации брюшной полости часто выявляется локальная болезненность в правом подреберье, край печени при этом мягкий. Может определяться увеличение печени или селезенки (гепатоспленомегалия). Другие методы физикального обследования пациента не выявляют каких-либо значимых отклонений.

Лабораторное обследование

  • Клинический анализ крови — общий анализ крови, как правило, не показывает отклонений от нормы. Иногда определяется повышенный уровень гемоглобина (от 150 г/л и более).
  • Биохимический анализ крови — исследование биохимических показателей определяет умеренное повышение уровня билирубина, иногда АЛТ и АСТ при нормальных показателях других маркеров. В период ремиссии при соблюдении диеты и адекватной поддерживающей терапии в биохимическом анализе крови могут не определяться какие-либо изменения.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

  • УЗИ органов брюшной полости дает возможность оценить структуру печени, желчного пузыря и желчных протоков.
  • Фиброгастродуоденоскопия (ФГДС) — эндоскопическое исследование пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки проводится для исключения другого заболевания со стороны пищеварительного тракта.
  • Биопсия печени — взятие ткани печени с помощью специальных игл с последующим гистологическим исследованием. При синдроме Жильбера морфологическая структура остается неизменной, иногда определяется скопление пигмента липофусцина в центре печеночных долек.

Высокую информативность дает проведение различных функциональных проб с лекарственными веществами.

  • Проба с никотиновой кислотой — введение никотиновой кислоты внутривенно повышает концентрацию билирубина.
  • Проба с фенобарбиталом — прием фенобарбитала снижает уровень билирубина в периферической крови.
  • Проба с голоданием — низкокалорийная диета в течение 2 суток приводит к повышению уровня билирубина на 50-100 %.

Лечение

Цели лечения

  • Снижение концентрации билирубина до целевых значений.
  • Поддержание уровня билирубина в пределах нормы.
  • Предотвращение развитие осложнений со стороны желчного пузыря и желчевыводящих путей.

Образ жизни и вспомогательные средства

Правильный образ жизни играет ключевую роль для контроля течения заболевания.

  • Отказ от алкоголя.
  • Не допускать голодания.
  • Отказ от продуктов с высоким содержанием жира.
  • Употребление в достаточном количестве фруктов и овощей.
  • Дозировать физическую нагрузку, не допускать переутомлений.
  • Полноценный сон.
  • С осторожностью принимать лекарства, обладающие потенциальной гепатотоксичностью (анальгетики, антибиотики).

Лекарства

Лекарственная терапия при синдроме Жильбера направлена на поддержание нормальной работы печени и желчного пузыря, а также контроль нормального уровня билирубина в крови.

  • Гепатопротекторы для поддержания правильной работы печени.
  • Желчегонные средства в качестве профилактики застоя желчи (холестаза) и желчекаменной болезни.
  • Индукторы микросомальных ферментов снижают уровень непрямого билирубина в крови пациента.
  • Адсорбенты применяются с целью дополнительного выведения билирубина из пищеварительного тракта.

Процедуры

В период обострения заболевания и нарастания желтухи хороший терапевтический эффект дает фототерапия. Воздействие света определенной частоты приводит к разрушению билирубина и снижению его концентрации в крови.

Хирургические операции

Хирургические операции при синдроме Жильбера не проводятся.

Восстановление и улучшение качества жизни

В период ремиссии важно соблюдать правильный образ жизни для предотвращения возникновения обострения болезни. Правильная диета, дозированные физические нагрузки и прием поддерживающих лекарств позволяют не нарушать привычный уклад жизни.

Возможные осложнения

В большинстве случаев синдром Жильбера протекает благоприятно и не ведет к возникновению каких-либо осложнений. Иногда возможно появление желчекаменной болезни, которая возникает на фоне длительного периода болезни и без правильного лечения.

Профилактика

Специфической профилактики заболевания не существует. Для профилактики приступа рекомендуется:

  • отказаться от алкоголя;
  • избегать чрезмерных физических нагрузок;
  • дробно питаться 5-6 раз в день, не голодать;
  • соблюдать диету с низким содержанием жирной, жаренной и копченой пищи;
  • получать достаточное количество витаминов и микро- и макроэлементов из продуктов питания;
  • с осторожностью принимать медикаменты, обладающие гепатотоксичностью (например, некоторые обезболивающие средства);
  • провести вакцинацию от гепатита B и С, инфицирование которыми может привести к обострению заболевания.

Прогноз

Прогноз благоприятный. Синдром Жильбера является доброкачественным заболеванием, не приводит к серьезным последствиям в виде печеночной дистрофии, гепатозу и циррозу печени и не отражается на продолжительности жизни пациента.

Какие вопросы нужно задать врачу

  • Какие анализы следут сдавать в будущем для контроля состояния здоровья?
  • Какой диеты следует придерживаться?

Список использованной литературы

  1. King D, Armstrong MJ. Overview of Gilbert's syndrome. Drug Ther Bull. 2019 Feb;57(2):27-31.
  2. Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr. 2012 Jan;171(1):11-5.
  3. Циммерман, Я. С. Гастроэнтерология : руководство / Я. С. Циммерман. 2-е изд. , перераб. и доп. Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. 816 с.