Целиакия

Что такое целиакия

Целиакия (непереносимость глютена) — это нарушения пищеварения, при котором происходит воспаление тонкого кишечника и нарушение всасывания им питательных веществ. Болезнь вызывается аномальной реакцией на глютен — белок, входящий в состав некоторых зерновых культур. Глютен запускает аутоиммунную реакцию организма, при которой страдают клетки слизистой оболочки тонкого кишечника.

Заболевание также известно как

Глютеновая болезнь;
глютеновая энтеропатия;
нетропическая спру;
болезнь Ги — Гертера — Гейбнера.

На английском заболевание называется:

Coeliac disease;
celiac diseas.

Причины

Основная причина — генетическая предрасположенность, приводящая к иммунному воспалению.

Глютен входит в состав самых распространенных злаковых: пшеницы, ржи и ячменя. Когда продукты, изготовленные из их семян, попадают в пищеварительную систему, это вызывает иммунный ответ.

Помимо разрушения слизистой оболочки кишечника и нарушения усвоения питательных веществ, происходит выработка иммунными клетками специфических антител к глютену и компонентам слизистой. С током крови они распространяются в различные органы, что вызывает многообразные клинические проявления целиакии.

Кто в группе риска

Имеющие близких родственников, больных целиакией (для однояйцевых близнецов вероятность заболеть, если болен брат (сестра), — 75 %, у родственников первой линии (родители и дети, братья и сестры) — 10 %, второй (дяди, тети, племянники, бабушки и дедушки) — 6 %.
Страдающие некоторыми аутоиммунными, эндокринологическими и наследственными заболеваниями.

В некоторых научных работах называются и другие факторы риска — продолжительность грудного вскармливания и особенности введения в рацион ребенка глютена — однако они не нашли строгого подтверждения.

Как часто встречается

Частота распространения целиакии в России соответствует общемировой и составляет 0,4-1 %.

Вероятно, значительная часть случаев заболевания остается недиагностированной из-за слабости проявления симптомов. То есть человек может чувствовать какие-то недомогания, но не ассоциировать их с целиакией. В странах Европы и Северной Америки соотношение между количеством диагностированных и недиагностированных случаев оценивают от 1:5 до 1:13 (то есть на один выявленный случай целиакии приходится от 5 до 13 неверифицированных случаев заболевания).

Целиакия в два раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

Симптомы

В типичных случаях целиакия у маленьких детей проявляется через 1,5-2 месяца после введения в рацион злаковых продуктов, содержащих глютен. Симптомы заболевания развиваются постепенно. У маленьких детей преобладают симптомы нарушения пищеварения:

обильный, пенистый, жирный, зловонный стул частотой до 10 раз в сутки;
боли в животе;
метеоризм;
нарушение аппетита;
рвота;
снижение массы тела;
раздражительность, апатия, негативизм, нарушается сон и пропадает интерес к окружающему.

Дети более старшего возраста могут жаловаться на боли в животе, имеющие непостоянный, “тупой” характер и локализующиеся в области пупка.

У взрослых и подростков тоже могут отмечаться вышеперечисленные симптомы, но чаще превалируют внекишечные проявления, которые связаны с нарушением всасывания питательных веществ и их дефицитом:

повышенная утомляемость;
слабость;
раздражительность;
сухость и шелушение кожи;
мокнущие трещины в углах рта и за ушами;
истончение, исчерченность, расслаивание ногтей;
гладкая, полированная поверхность языка из-за сглаженности сосочков;
судороги, парестезии, боли в мышцах, костях, в тяжелых случаях остеопения и остеопороз;
похудение и отеки;
анемия (у взрослых нередко может быть единственным проявлением заболевания);
репродуктивные нарушения (задержки полового развития, нерегулярный менструальный цикл, невынашивание беременности, бесплодие, ранняя менопауза).

Диагностика

Опрос и осмотр

Диагноз ставится по комплексу признаков, поэтому важно рассказать врачу обо всех нарушениях, изменениях, странностях в работе организма.

Лабораторное обследование

Генетический тест — если нет изменений в соответствующих генах, то целиакия маловероятна. В то же время у 30 % людей, имеющих генетические маркеры целиакии, болезнь не развивается.

Все последующие тесты “ловят” антитела, которые вырабатываются при поступлении в организм глютена, поэтому их надо проводить при обычном, глютеновом режиме питания:

антитела класса IgA к тканевой трансглутаминазе;
антитела к эндомизию.

Измеряемые параметры часто колеблются, поэтому при получении отрицательных результатов тесты имеет смысл сдавать повторно. Положительные результаты требуют проведения других тестов для подтверждения диагноза.

Биопсия слизистой оболочки тонкого кишечника (двенадцатиперстная кишка) из нескольких участков. Делается при эндоскопическом исследовании желудка и 12-перстной кишки (ФГДС). Изменение структуры ткани слизистой оболочки позволяет достаточно точно диагностировать болезнь. При этом есть вероятность не попасть на пораженный участок, поэтому отрицательный результат не дает 100 % уверенности в отсутствии целиакии.

Диагноз у детей может быть поставлен без биопсии, по симптомам, результатам генетического теста и тестов на антитела.

Если диагноз подтвержден, нужно обследоваться на предмет дефицита витаминов и микроэлементов: железа, кальция, фолиевой кислоты, витамина D и витамина В12.

Лечение

Единственный метод лечения целиакии и профилактики ее осложнений — строгая пожизненная безглютеновая диета — полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы.

При подтвержденном анализами дефиците минералов и витаминов важно получать заместительную терапию соответствующими препаратами.

Нарушения переваривания пищи могут требовать назначения ферментных препаратов (микрокапсулированные панкреатические ферменты).

Глюкокортикоиды при целиакии могут быть назначены в случае тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью.

Возможные осложнения

Развиваются в результате нарушения всасывания в кишечнике:

остеопороз;
анемии;
снижение фертильности как у женщин, так и у мужчин.

Серьезные осложнения могут возникать при длительном течении нелеченой целиакии — это злокачественные новообразования эпителиальной ткани и неходжкинские лимфомы (злокачественные новообразования в лимфатической системе).

Прогноз

При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный.

Риск онкологических заболеваний через 5 лет строгой диеты снижается до общего уровня. Риск возникновения аутоиммунных заболеваний, в особенности аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1-го типа, и остеопороза остается повышенным, что необходимо учитывать при диспансерном наблюдении.

Какие вопросы нужно задать врачу

Есть ли в месте моего проживания пациентские школы, ассоциации пациентов, общественные организации, помогающие больным целиакией?
Нужно ли проходить какие-либо обследования моим родственникам?
Нужно ли соблюдать диету во время обследования?
Какие еще заболевания могут сопровождаться подобными симптомами?

Список использованной литературы

Педиатрия: национальное руководство: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — Т. 1. С. 765-767.
Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. CONSILIUM MEDICUM. Педиатрия 2016, № 1. С. 6-19.
Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology, Gut 2014; 63:1210-1228.
ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Rubio-Tapia, Alberto MD; Hill, Ivor D MD; Kelly, Ciarán P MD; Calderwood, Audrey H MD; Murray, Joseph A MD. American Journal of Gastroenterology: May 2013 — Volume 108 — Issue 5 — p. 656–676.
Celiac Disease: Diagnosis and Management. Pelkowski TD, Viera AJ, [Am Fam Physician, 2014 Jan 15; 89(2):99-105.