Целиакия
Что такое целиакия
Целиакия (непереносимость глютена) — это нарушения пищеварения, при котором происходит воспаление тонкого кишечника и нарушение всасывания им питательных веществ. Болезнь вызывается аномальной реакцией на глютен — белок, входящий в состав некоторых зерновых культур. Глютен запускает аутоиммунную реакцию организма, при которой страдают клетки слизистой оболочки тонкого кишечника.
Заболевание также известно как
- Глютеновая болезнь;
- глютеновая энтеропатия;
- нетропическая спру;
- болезнь Ги — Гертера — Гейбнера.
На английском заболевание называется:
- Coeliac disease;
- celiac diseas.
Причины
Основная причина — генетическая предрасположенность, приводящая к иммунному воспалению.
Глютен входит в состав самых распространенных злаковых: пшеницы, ржи и ячменя. Когда продукты, изготовленные из их семян, попадают в пищеварительную систему, это вызывает иммунный ответ.
Помимо разрушения слизистой оболочки кишечника и нарушения усвоения питательных веществ, происходит выработка иммунными клетками специфических антител к глютену и компонентам слизистой. С током крови они распространяются в различные органы, что вызывает многообразные клинические проявления целиакии.
Кто в группе риска
- Имеющие близких родственников, больных целиакией (для однояйцевых близнецов вероятность заболеть, если болен брат (сестра), — 75 %, у родственников первой линии (родители и дети, братья и сестры) — 10 %, второй (дяди, тети, племянники, бабушки и дедушки) — 6 %.
- Страдающие некоторыми аутоиммунными, эндокринологическими и наследственными заболеваниями.
В некоторых научных работах называются и другие факторы риска — продолжительность грудного вскармливания и особенности введения в рацион ребенка глютена — однако они не нашли строгого подтверждения.
Как часто встречается
Частота распространения целиакии в России соответствует общемировой и составляет 0,4-1 %.
Вероятно, значительная часть случаев заболевания остается недиагностированной из-за слабости проявления симптомов. То есть человек может чувствовать какие-то недомогания, но не ассоциировать их с целиакией. В странах Европы и Северной Америки соотношение между количеством диагностированных и недиагностированных случаев оценивают от 1:5 до 1:13 (то есть на один выявленный случай целиакии приходится от 5 до 13 неверифицированных случаев заболевания).
Целиакия в два раза чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
Симптомы
В типичных случаях целиакия у маленьких детей проявляется через 1,5-2 месяца после введения в рацион злаковых продуктов, содержащих глютен. Симптомы заболевания развиваются постепенно. У маленьких детей преобладают симптомы нарушения пищеварения:
- обильный, пенистый, жирный, зловонный стул частотой до 10 раз в сутки;
- боли в животе;
- метеоризм;
- нарушение аппетита;
- рвота;
- снижение массы тела;
- раздражительность, апатия, негативизм, нарушается сон и пропадает интерес к окружающему.
Дети более старшего возраста могут жаловаться на боли в животе, имеющие непостоянный, "тупой" характер и локализующиеся в области пупка.
У взрослых и подростков тоже могут отмечаться вышеперечисленные симптомы, но чаще превалируют внекишечные проявления, которые связаны с нарушением всасывания питательных веществ и их дефицитом:
- повышенная утомляемость;
- слабость;
- раздражительность;
- сухость и шелушение кожи;
- мокнущие трещины в углах рта и за ушами;
- истончение, исчерченность, расслаивание ногтей;
- гладкая, полированная поверхность языка из-за сглаженности сосочков;
- судороги, парестезии, боли в мышцах, костях, в тяжелых случаях остеопения и остеопороз;
- похудение и отеки;
- анемия (у взрослых нередко может быть единственным проявлением заболевания);
- репродуктивные нарушения (задержки полового развития, нерегулярный менструальный цикл, невынашивание беременности, бесплодие, ранняя менопауза).
Диагностика
Опрос и осмотр
Диагноз ставится по комплексу признаков, поэтому важно рассказать врачу обо всех нарушениях, изменениях, странностях в работе организма.
Лабораторное обследование
- Генетический тест — если нет изменений в соответствующих генах, то целиакия маловероятна. В то же время у 30 % людей, имеющих генетические маркеры целиакии, болезнь не развивается.
Все последующие тесты "ловят" антитела, которые вырабатываются при поступлении в организм глютена, поэтому их надо проводить при обычном, глютеновом режиме питания:
- антитела класса IgA к тканевой трансглутаминазе;
- антитела к эндомизию.
Измеряемые параметры часто колеблются, поэтому при получении отрицательных результатов тесты имеет смысл сдавать повторно. Положительные результаты требуют проведения других тестов для подтверждения диагноза.
- Биопсия слизистой оболочки тонкого кишечника (двенадцатиперстная кишка) из нескольких участков. Делается при эндоскопическом исследовании желудка и 12-перстной кишки (ФГДС). Изменение структуры ткани слизистой оболочки позволяет достаточно точно диагностировать болезнь. При этом есть вероятность не попасть на пораженный участок, поэтому отрицательный результат не дает 100 % уверенности в отсутствии целиакии.
Диагноз у детей может быть поставлен без биопсии, по симптомам, результатам генетического теста и тестов на антитела.
Если диагноз подтвержден, нужно обследоваться на предмет дефицита витаминов и микроэлементов: железа, кальция, фолиевой кислоты, витамина D и витамина В12.
Лечение
Единственный метод лечения целиакии и профилактики ее осложнений — строгая пожизненная безглютеновая диета — полное исключение из рациона питания продуктов, содержащих глютен или его следы.
При подтвержденном анализами дефиците минералов и витаминов важно получать заместительную терапию соответствующими препаратами.
Нарушения переваривания пищи могут требовать назначения ферментных препаратов (микрокапсулированные панкреатические ферменты).
Глюкокортикоиды при целиакии могут быть назначены в случае тяжелого течения заболевания с выраженной белково-энергетической недостаточностью.
Возможные осложнения
Развиваются в результате нарушения всасывания в кишечнике:
- остеопороз;
- анемии;
- снижение фертильности как у женщин, так и у мужчин.
Серьезные осложнения могут возникать при длительном течении нелеченой целиакии — это злокачественные новообразования эпителиальной ткани и неходжкинские лимфомы (злокачественные новообразования в лимфатической системе).
Прогноз
При строгом пожизненном соблюдении безглютеновой диеты прогноз благоприятный.
Риск онкологических заболеваний через 5 лет строгой диеты снижается до общего уровня. Риск возникновения аутоиммунных заболеваний, в особенности аутоиммунного тиреоидита и сахарного диабета 1-го типа, и остеопороза остается повышенным, что необходимо учитывать при диспансерном наблюдении.
Какие вопросы нужно задать врачу
- Есть ли в месте моего проживания пациентские школы, ассоциации пациентов, общественные организации, помогающие больным целиакией?
- Нужно ли проходить какие-либо обследования моим родственникам?
- Нужно ли соблюдать диету во время обследования?
- Какие еще заболевания могут сопровождаться подобными симптомами?
Список использованной литературы
- Педиатрия: национальное руководство: в 2 т. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — Т. 1. С. 765-767.
- Всероссийский консенсус по диагностике и лечению целиакии у детей и взрослых. CONSILIUM MEDICUM. Педиатрия 2016, № 1. С. 6-19.
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology, Gut 2014; 63:1210-1228.
- ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Rubio-Tapia, Alberto MD; Hill, Ivor D MD; Kelly, Ciarán P MD; Calderwood, Audrey H MD; Murray, Joseph A MD. American Journal of Gastroenterology: May 2013 — Volume 108 — Issue 5 — p. 656–676.
- Celiac Disease: Diagnosis and Management. Pelkowski TD, Viera AJ, [Am Fam Physician, 2014 Jan 15; 89(2):99-105.