Гигантизм

Что такое гигантизм

Гигантизм — это нейроэндокринное заболевание, вызванное чрезмерное продукцией соматотропного гормона (СТГ) — гормона роста, вырабатываемого передней долей гипофиза. Проявляется, главным образом, патологической высокорослостью в совокупности с дисфункцией различных органов и систем. Обязательное условие — переизбыток СТГ, начавшийся еще до закрытие эпифизарных зон роста костей. Если гиперсекреция возникает уже после закрытия зон роста, то это заболевание называется акромегалией. То есть по сути гигантизм и акромегалия — это вариации одного патологического состояния с манифестацией в разном возрасте.

Заболевание также известно как

Макросомия.

На английском заболевание называется gigantism.

Причины

Гигантизм возникает в результате повышенной продукции соматотропного гормона в передней долей гипофиза у детей с незавершенными процессами окостенения скелета. Это может быть обусловлено:

микро- и макроаденомой гипофиза (соматотропинома — доброкачественная опухоль гипофиза);
гиперплазией клеток гипофиза;
нейроинфекций (менингит, энцефалит);
черепно-мозговой травмой;
сильной интоксикацией;
синдромами Карни и Олбрайта;
нейрофиброматозом;
генетической предрасположенностью.

В некоторых случаях развитие гигантизма связано со сниженной чувствительностью эпифизарных зон роста (хрящей) к половым гормонам, в результате чего после наступления пубертатного периода, когда закрываются зоны роста и в норме рост останавливается, кости продолжают расти в длину.

Кто в группе риска

Заболевание определяется уже в 9-15 лет, когда отмечается скачок роста, но зоны роста еще не закрылись.

В группе риска люди, имеющие в анамнезе вышеуказанные заболевания, а также предрасполагающие факторы, а также имеющие наследственную предрасположенность.

Как часто встречается

Распространенность заболевания — 1-4 : 1 000 человек населения.

Симптомы

Патологическая высокорослость (рост у женщин от 1,9 м, у мужчин от 2 м и более); при этом обычно родители таких людей обычного среднего роста.
Высокая скорость роста.
Непропорциональные размеры тела (длинные конечности и на их фоне маленький размер головы).
Грубые черты лица независимо от пола.
Наряду с ростом увеличены внутренние органы (спланхномегалия).
Нередко задержка психического развития.
Могут отмечаться психические расстройства: склонность к апатии, мания преследования и сохранение “ребячества”, несмотря на взросление.
Различные расстройства половой сферы: у женщин — аменорея, у мужчин — гипогонадизм (недостаточность яичек, которая проявляется снижением уровня половых гормонов).
Очень медленное увеличение груди у женщин, макрогенитализм (превышение анатомических размеров полового члена) у лиц мужского пола, отсутствие полового влечения, импотенция.
Значительно повышен риск бесплодия.
Возможны различные гормональные расстройства, такие как сахарный и несахарный диабет, гипо- и гипертиреоз.
Сухость во рту и жажда (это обусловлено контринсулярным действием гормона роста).
Высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний (обусловлено влиянием гормона роста на миокард). Характерны такие патологические особенности, как нарушение сократительной функции миокарда, уменьшение массы и толщины миокарда, при этом отмечается гипертрофия стенок левого желудочка (что приводит, например, к сердечной недостаточности, артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, эмфиземе легких).
Высок риск ночного апноэ.
Быстрая утомляемость, общая слабость.
Сниженная работоспособность.
Нарушения памяти.
Хронические головные боли, частые головокружения.
Ухудшение зрения.
Боли в суставах и костях.
Ограничения движений в суставах.

Характерные для гигантизма физические признаки:

макроглоссия (аномально большой язык);
диастема (расширение межзубных промежутков);
увеличение гортани.

Симптомы могут варьироваться в зависимости от типа гигантизма, выделяемого в эндокринологии:

истинный — размеры тела пропорционально увеличены, отсутствуют физические и психические отклонения;
парциальный (частичный) — отмечается увеличение отдельных частей тела;
половинный сопровождается увеличением только одной половины туловища;
акромегалический — гигантизм с признаками акромегалии;
спланхномегалический (гигантизм внутренних органов) характеризуется увеличением внутренних органов;
евнухоидный возникает у людей со сниженной функцией или полным отсутствием функционирования половых желез (гипогонадизм); характерны непропорционально длинные конечности, открытые зоны роста в суставах, отсутствие вторичных половых признаков;
церебральный связан с органическим поражением головного мозга, выявляется нарушение интеллекта.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Наличие гигантизма может выявить эндокринолог. При опросе врач может уточнить подробное описание симптомов, динамику развития и течения заболевания, последовательность и динамику развития ребенка (подростка), признаки полового созревания, семейный анамнез, наличие хронических и перенесенных заболеваний, в том числе инфекционных, травм, интоксикаций.

При осмотре оценивается рост, пропорциональность тела, выявляются характерные для гигантизма физические признаки. При осмотре кожных покровов выявляют гипергидроз (повышенная потливость), акне, себорею. Оцениваются вторичные и первичные половые признаки (замедленное созревание). При офтальмологическом обследовании пациентов с гигантизмом выявляется ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне.

Лабораторное обследование

Общий анализ крови.
Биохимический анализ крови (глюкоза, креатинин, АЛТ, АСТ).
Липидограмма.
Гормональное исследование (соматотропный гормон, инсулиноподобный фактор роста — 1 (ИФР-1), тиреотропный гормон (ТТГ), свободный тироксин (Т4 свободный), пролактин, адренокортикотропный гормон (АКТГ), кортизол, фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), тестостерон, эстрадиол).
Коагулограмма с определением времени свертывания.
Анализ крови на ВИЧ, гепатит В, С, сифилис.

Также проверяют наличие диабета как осложнения — показатели глюкозы, гликированного гемоглобина, перорального глюкозотолерантного теста.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

Компьютерная/магнитно-резонансная томография (КТ, МРТ) головного мозга и гипофиза с контрастным усилением.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) головы для исключения эктопированной опухоли, которая может секретировать соматотропный гормон.
Рентген головы.
Рентген кистей (выявляют соотношение костного и реального возраста.
УЗИ органов брюшной полости и малого таза.
Колоноскопия (при наличии показаний).
Офтальмологический осмотр (ограничение зрительных полей, застойные явления в глазном дне).
Неврологический осмотр.

Наряду с установлением основного диагноза важно проверить наличие осложнений: патологии сердца проверяются с помощью электрокардиограммы (ЭКГ), эхокардиографии.

Лечение

Цели лечения

Устранение причины гиперпродукции соматотропного гормона (удаление опухоли гипофиза).
Снижение производительности соматотропного гормона до нормальных значений.
Устранение или компенсация симптомов заболевания.

Образ жизни и вспомогательные средства

Сбалансированное питание с ограничением легкоусваиваемых углеводов.
Режим щадящий — показаны умеренные физические нагрузки, тяжелый труд противопоказан.
Ограничение пребывания на солнце и в местах с высокой температурой (например, баня).

Лекарства

Медикаментозная терапия не является основной, но может быть использована перед хирургическим лечением или при наличии противопоказаний к нему.

Аналоги соматостатина, имеющие немного другие свойства (замещают другие гормоны, которые снижают процесс выработки соматотропина).
Агонисты дофамина обязательно назначаются при сопутствующей гиперсекреции пролактина.
Блокатор рецепторов гормона роста.
Половые гормоны для ускорения закрытия зон роста костей.

Процедуры

Гамма-, кибернож. Лучевая терапия является весьма перспективным и эффективным методом безоперационного лечения. Удалить опухоль гипофиза можно за несколько сеансов радиологического облучения.

Хирургические операции

Оперативное удаление опухоли гипофиза (аденомэктомия).
Транссфеноидальная (через нос) аденомэктомия под контролем нейронавигации.
Операция транскраниальным доступом.
Косметические, пластические операции по укорочению конечностей (если их длина не слишком увеличена) и некоторых мягких тканей.

Восстановление и улучшение качества жизни

Регулярное наблюдение у эндокринолога с контролем уровня гормонов передней доли гипофиза через 3, 6, 12 месяцев и далее раз в квартал и МРТ гипофиза (с контрастом) через 6 и 12 месяцев.
Консультация у нейрохируга с результатами МРТ через 6 и 12 месяцев.
Осмотр у окулиста раз в год.

Возможные осложнения

Гигантизм при отсутствии или недостаточном лечении вызывает множество осложнений, затрагивающих практически любой орган или систему. Среди них возможны:

кифосколиоз;
сердечная недостаточность;
артериальная гипертензия;
эмфизема легких;
рак желудочно-кишечного тракта;
бесплодие;
эректильная дисфункция;
гормональная недостаточность поджелудочной железы;
дистрофические изменения щитовидной железы или печени;
нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет;
потеря зрения, слуха;
хронический синусит.

Профилактика

Какой-либо специфической профилактики не существует, но бережное отношение к ребенку (во избежание черепно-мозговой травмы, инфекции, интоксикации) в целом помогут минимизировать риск развития гигантизма. Родители должны быть предельно внимательными, резкий, значительный рост ребенка в период полового созревания должен быть поводом обратить на это внимание и обратиться к врачу. Чем раньше будет выявлено заболевание и оказана квалифицированная помощь, тем меньше будут выражены симптомы и меньше будет риск развития осложнений.

Прогноз

В случае своевременной и адекватной терапии прогноз для жизни относительно благоприятный. В неблагоприятном случае развивается большое количество осложнений, значительно снижается качество жизни, нарушается трудоспособность.

Какие вопросы нужно задать врачу

При раннем выявлении и лечении заболевания возможно ли полностью купировать все симптомы?

Список использованной литературы

Клиническая эндокринология. Руководство / Н.Т. Старкова. Издание 3-е, переработанное и дополненное. Санкт-Петербург, 2012.
Клинические протоколы “Акромегалия” МЗ РК. 2018.
Электронный ресурс-Справочник MSD “Гигантизм и акромегалия” Ian M. Chapman, 2019.
Laurence Katznelson, John L.D. Atkinson, David M. Cook, Shereer Z. Ezzat, Amir H. Hamrahium, Karen K. Miller. Medical Guidelines for clinical practice 13 for the diagnosis and treatment of acromegaly. 2011 UPDATE. Endocrine Practice. Vol 17 (Suppl 4), July/ august, 2011.