Подозреваете, что у вас генерализованная эпилепсия?

Проверьте свои симптомы в Helzy и обсудите результаты с врачом на онлайн-консультации

Генерализованная эпилепсия

Что такое генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных и психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Эта группа распространенных заболеваний затрагивает функции ЦНС, имеет хроническое течение и высокий уровень инвалидизации. Современный подход к проблеме эпилепсии предусматривает решение широкого круга вопросов, основными из которых является диагностика и достижение максимального терапевтического эффекта.

По этиологии различают идиопатическую эпилепсию (первичную, генетически детерминированную, генуинную), симптоматическую (следствие известных экзогенных факторов), криптогенную — с неизвестной причиной. По характеру приступов выделяют генерализованные (тонико-клонические, клонические, тонические, абсансы, миоклонические, атонические) и парциальные (простые, сложные) приступы.

Эпилепсия представляет собой хроническое неинфекционное заболевание головного мозга, которое поражает около 50 миллионов человек во всем мире. Для заболевания характерны повторяющиеся припадки. Они проявляются в виде кратковременных непроизвольных судорог в какой-либо части тела (парциальные судороги) или по всему телу (генерализованные судороги) и иногда сопровождаются потерей сознания и утратой контроля над функциями кишечника или мочевого пузыря. Припадки являются результатом избыточных электрических разрядов в группе клеток мозга. Такие разряды могут возникать в различных участках мозга. Припадки могут иметь форму как незначительных провалов в памяти или мышечных спазмов, так и тяжелых, продолжительных конвульсий. Они могут также различаться по частоте, случаясь как менее одного раза в год, так и до нескольких раз в день. Один-единственный припадок еще не говорит об эпилепсии (во всем мире у 10 % людей в течение жизни был один припадок). Определение эпилепсии применимо в случае двух или более неспровоцированных припадков.

Эпилепсия чаще (не всегда) дебютирует в детском и юношеском возрасте. Наличие пропульсивных, ретропульсивных, импульсивных припадков и простых абсансов указывает на эпилепсию (они не характерны для других заболеваний).

Заболевание также известно как

Данные заболевания относятся к общему понятию "генерализованная эпилепсия".

  • Генерализованная идиопатическая эпилепсия.
  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия.
  • Абсансная эпилепсия.
  • Ювенильная абсансная эпилепсия.
  • Ювенильная миоклоническая эпилепсия.
  • Синдром Веста (инфантильные спазмы).
  • Синдром Леннокса — Гасто.
  • Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.
  • Эпилепсия с миоклоническими абсансами.

На английском заболевание называется generalized epilepsy.

Причины

По современным представлениям, несмотря на многообразие этиологических факторов, неоднородность синдромов, эпилепсия остается хотя и собирательной (группа разных заболеваний), но единой нозологической единицей. Основной, обобщающий критерий эпилепсии — повторяющиеся эпилептические приступы, возникающие в результате нарушений процессов торможения и возбуждения в нейронах головного мозга. Одиночные или случайные эпилептические приступы не могут рассматриваться как эпилепсия, а являются разновидностью реакции мозга при понижении порога судорожной готовности и могут возникнуть в определенных условиях у любого человека.

К наиболее значимым причинам эпилепсии отнесены:

  • травма головы;
  • инсульт;
  • опухоль головного мозга;
  • перинатальная патология;
  • инфекционные заболевания (инфекции центральной нервной системы, например клещевой энцефалит, могут быть пусковым фактором развития патологических процессов, ведущих к поражению центральной нервной системы и затем к эпилепсии);
  • как вероятная рассматривается аутоиммунная природа эпилепсии.

Кто в группе риска

В детском возрасте наиболее частыми причинами заболевания являются перинатальная патология и родовые травмы, врожденные пороки развития, метаболические нарушения и нарушения питания, инфекции. В молодом, среднем и пожилом возрасте большую роль играют черепно- мозговые травмы, опухоли, сосудистые и дегенеративные заболевания мозга.

Как часто встречается

Эпилепсия — самое распространенное из серьезных мозговых расстройств и, вероятно, самое распространенное из медицинских расстройств (из Европейской декларации по эпилепсии). На Земле, по данным Международной лиги по борьбе с эпилепсией, насчитывается до 50 млн человек, страдающих данным заболеванием, около 100 млн человек когда-либо болели или будут болеть эпилепсией в течение всей жизни. Ранее (классические руководства) приводилась цифра 0,3-0,6 %, сейчас — 0,8-1,2 % и даже 2 % населения страдает эпилепсией. Частота парциальных приступов большая по сравнению с генерализованными — 60 % и 40 %.

В странах СНГ 2,5 млн человек болеет эпилепсией, заболеваемость составляет 50-70 на 10 000 человек, а распространенность — 5-10 на 1 000 (до 1 %). В Российской Федерации ежегодный прирост больных эпилепсией составляет 14 0000 человек.

Более 50 % больных эпилепсией заболевает до 15 лет, до 20 лет — более 80 %.

Симптомы

Поскольку эпилепсия вызвана аномальной активностью мозга, судороги могут повлиять на любой процесс, который координируется им. Признаки и симптомы припадка:

  • генерализованные приступы — классические приступы с падением и потерей сознания;
  • абсансы — внезапные и кратковременные выключения сознания без видимых судорог;
  • временное замешательство;
  • пристальный взгляд "в никуда";
  • неконтролируемые судорожные движения рук и ног;
  • психотические симптомы, такие как страх, тревога или дежавю.

Симптомы варьируются в зависимости от типа припадка. В большинстве случаев у человека с эпилепсией каждый раз будет наблюдаться один и тот же тип припадка, поэтому симптомы будут одинаковыми от эпизода к эпизоду. Врачи обычно классифицируют припадки как очаговые или генерализованные, в зависимости от того, как начинается аномальная мозговая активность.

Диагностика заболевания

Опрос и осмотр

Собирается подробная информация о нарушениях. Припадки, которые затрагивают все области мозга, называются генерализованными. Существует шесть типов генерализованных припадков.

  • Приступы отсутствия. Приступы отсутствия, ранее известные как мелкие судороги, часто возникают у детей и характеризуются пристальным взглядом в пространство или малозаметными движениями тела, такими как моргание или причмокивание губами. Эти припадки могут возникать группами и вызывать кратковременную потерю сознания.
  • Тонические припадки. Тонические судороги вызывают одревенение, спазмирование мышц. Они обычно поражают мышцы спины, рук и ног и могут привести к падению на землю.
  • Атонические припадки. Также известны как припадки падения. Вызывают потерю мышечного контроля, что может привести к внезапному обмороку или падению.
  • Клонические припадки. Клонические судороги связаны с повторяющимися или ритмичными, подергивающимися мышечными движениями. Обычно поражают шею, лицо и руки.
  • Миоклонические судороги. Миоклонические судороги проявляются в виде внезапных коротких подергиваний тех или иных суставов, мышц.
  • Тонико-клонические припадки. Тонико-клонические припадки — наиболее тяжелый тип эпилептического припадка. Могут вызвать резкую потерю сознания, застывание и дрожь, иногда потерю контроля над мочевым пузырем или прикусывание языка.

Лабораторное обследование

С помощью лабораторных анализов проверяется вероятная причина развития заболевания: наличие инфекции, воспалительного процесса, гормональных сбоев, генетических дефектов; сдается анализ крови общий, биохимический, молекулярно-генетический, также могут проверяться онкомаркеры.

Функциональная, лучевая и инструментальная диагностика

  • Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) позволяет констатировать снижение порога судорожной готовности, эпилептической активности, а также зарегистрировать косвенные признаки органического поражения, локализацию поражения и внутричерепную гипертензию. ЭЭГ-исследования обязательны при исследовании всех видов приступов. В соответствии с общепринятыми правилами необходимо исследовать влияние на ЭЭГ некоторых раздражителей (гипервентиляция и световая стимуляция).
  • Компьютерная томография (КТ) проводится дополнительно при наличии в анамнезе указаний на черепно-мозговую травму, для выявления патологических образований в головном мозге (опухоли и кальцификаты).
  • Ядерно-магнитно-резонансное исследование (ЯМР) показано для уточнения причин парциальной эпилепсии: небольшие поверхностные повреждения ткани мозга, кортикальные дисгенезии, гиппокампальный склероз.
  • Реоэнцефалографическое исследование (РЭГ) отражает состояние сосудистой системы мозга.
  • Консультация окулиста — определение состояния глазного дна, выявление признаков сосудистого и органического поражения головного мозга.
  • Экспериментально-психологическое (психодиагностическое) исследование проводится медицинским психологом. Оно дает информацию о психологических особенностях и психическом состоянии пациента, которые необходимы для уточнения диагноза и подбора психотерапевтической тактики.
  • Нейропсихологическое исследование помогает определить локализацию и распространенность патологического очага поражения мозга, оценивает динамику нарушений специфических и неспецифических компонентов высших психических функций, состояние и структуру расстройств интеллектуально-мнестических функций и эмоциональной сферы.

Лечение

Цели лечения

  • Уменьшение выраженности симптоматики заболевания.
  • Психологическая адаптация.
  • Достижение стойкой ремиссии.
  • Профилактика осложнений.

Образ жизни и вспомогательные средства

Неконтролируемые припадки могут оказывать большое влияние на жизнь человека, приводить к угнетению психики из-за невозможности полного контроля приступов. Страдающему эпилепсией важно не позволять ей значительно влиять на моральное состояние. При работе с психологическим настроем, подборе прямой и вспомогательной терапии пациенту возможно вести образ жизни, в котором будет и физическая, и социальная активность, пусть и в индивидуальной мере, которая будет возможна с теми или иными проявлениями заболевания.

Близким страдающего эпилепсией следует знать, как себя вести, если приступ случился при них. Если человеку стало плохо, — он внезапно потерял сознание, начались судороги, — надо постараться не растеряться и сохранять хладнокровие. Есть распространенный миф о проглоченном языке во время эпилептического приступа. На самом деле проглотить язык физически невозможно, так как окружающие ткани прочно удерживают его во рту и взаимное расположение анатомических структур исключает заглатывание языка даже при таких обстоятельствах. Возможны затруднения дыхания, прикусывание языка, но попытки достать язык приведут лишь к дополнительным травмам. Также нет смысла делать пострадавшему искусственное дыхание и массаж сердца, обливать его водой, стараться сдержать судороги силой, пытаться засунуть что-то ему в рот и разжать зубы, вытаскивать язык изо рта для защиты от удушья. Все, что действительно нужно, — убрать подальше от больного предметы, о которые он может травмироваться, положить его на бок и вызвать скорую помощь. Судорожные движения невозможно контролировать или остановить, а в результате неправильной помощи больной может прикусить язык, попавший между зубов, или чьи-то пальцы, сломать зубы об ложку или подавиться попавшим в рот предметом или его осколком.

Лекарства

Ключевую роль играет медикаментозная терапия противоэпилептическими средствами (ПЭП). Терапия эпилепсии направлена против проявления симптомов заболевания — подавление судорог, потери сознания. Действие ПЭП может быть направлено на предупреждение возникновения и распространения патологической импульсации и подавление процессов возбуждения или усиление процессов торможения в головном мозге. Большинство ПЭП имеет несколько путей воздействия на очаг патологической электрической активности в головном мозге. В зависимости от механизма действия выделяют следующие группы препаратов:

  • ГАМК-ергические препараты: барбитураты, бензодиазепины, вальпроаты;
  • блокаторы кальциевых каналов: габапентин, прегабалин, сукцинимиды;
  • блокаторы натриевых каналов: иминостильбены и производные гидантоина (карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, ламотриджин);
  • ингибиторы возбуждающих аминокислот — блокаторы натриевых и кальциевых каналов;
  • препараты, купирующие эпилептический статус (припадки, проявления, происходящие в настоящем времени): диазепам, клоназепам, лоразепам, фенобарбитал, фенитоин;
  • новые противоэпилептические препараты разного механизма действия.

На всех этапах патологического процесса (формирование эпилептического очага, распространение эпилептической активности, развитие дегенеративных изменений) ведущее место занимает система возбуждающих медиаторных аминокислот (ВМАК), поэтому разработка и испытание новых рецепторных антагонистов ВМАК — приоритетная задача психофармакологии.

Процедуры

Не проводятся.

Хирургические операции

Хирургическое лечение эпилепсии возможно как метод для пациентов с фармакорезистентной парциальной эпилепсией. Наиболее часто встречающиеся повреждения, провоцирующие эпилепсию: медленно растущие опухоли, сосудистые мальформации и кортикальные дисплазии.

  • Открытое хирургическое вмешательство. Большинство резекционных оперативных вмешательств в случаях эпилепсии у взрослых пациентов применяются при мезиальном темпоральном склерозе или при локализационно-обусловленных эпилепсиях, связанных со специфическими повреждениями. Проводится костно-пластическая трепанация черепа с последующим удалением эпилептогенного очага, являющегося пусковым механизмом припадков.
  • Стереотаксические вмешательства.
    • Возможны одномоментные стереотаксические вмешательства за один сеанс — электросубкортикограмма с диагностической электростимуляцией и деструкцией эпилептогенных структур.
    • Длительные — с долгосрочной (до нескольких месяцев) имплантацией золотых или платиновых интрацеребральных электродов в мозговые структуры: поясную извилину, миндалевидный комплекс, таламус, его ядра и структуры, передние отделы внутренней капсулы, свод мозолистого тела. Имплантация электродов осуществляется для диагностики, электростимуляции, проведения лечебных процедур с последующей деструкцией.
  • Нейротрансплантология — трансплантация эмбриональной нервной ткани (клеточная смесь или частицы тканей эмбриона до 8-10 недель) в мозговые структуры больного эпилепсией. В результате улучшаются когнитивные функции и электрофизиологические характеристики деятельности мозга, уменьшается эпилептизация мозга и аффективные расстройства.

Восстановление и улучшение качества жизни

Важно не только принимать терапию по согласованию с постоянным лечащим врачом и не корректировать дозировки, не пробовать новые лекарства самостоятельно, но и вообще пробовать любые новые методы лечения, согласуя их прежде с ним. Иногда от неэффективности классических средств человек рискует начать применять нетрадиционные способы в надежде на помощь, однако без контроля и одобрения со стороны опытного врача они могут только усугубить состояние.

Физические упражнения достаточно интенсивного уровня помогут поддерживать здоровье в целом, иммунитет на высоком уровне, укреплять общий тонус организма, разгружаться психологически, что важно для страдающего эпилепсией.

Возможные осложнения

  • Падения и, как следствие, травмы.
  • Если у ребенка эпилепсия, вероятность утонуть во время купания у него выше из-за вероятного припадка во время нахождения в воде.
  • Осложнения беременности. Припадки во время беременности представляют опасность как для матери, так и для ребенка, а некоторые противоэпилептические препараты повышают риск врожденных дефектов. Если женщины с эпилепсией планирует забеременеть, ей нужно поговорить с врачом и обсудить возможную необходимость замены препаратов. Большинство женщин с эпилепсией могут забеременеть и родить здоровых детей.
  • Проблемы с психологическим здоровьем. Люди с эпилепсией чаще страдают психологическими проблемами, особенно подавленностью, тревогой.

Профилактика

Надлежащая перинатальная помощь способствует уменьшению числа новых случаев эпилепсии, обусловленных родовыми травмами. Применение лекарственных средств и других методов снижения температуры тела у детей с лихорадкой может снизить вероятность фебрильных припадков.

Профилактика эпилепсии, возникающей после инсульта, направлена на снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний: контроль повышенного артериального давления, сахарного диабета и ожирения, а также отказ от курения и чрезмерного употребления алкоголя.

Прогноз

Прогноз при генерализованных тонико-клонических припадках зависит от причины припадка и присутствии факторов риска. В среднем риск повторных припадков составляет около 40 %. Он наиболее высок в период сразу после первоначального припадка и уменьшается с течением времени после этого. Исследования показали, что в целом риск приступов снижается примерно на 30-60 % после начала лечения лекарственными препаратами.

Какие вопросы нужно задать врачу

  • По каким признакам судить об эффективности терапии?
  • Что делать при пропуске очередной дозы лекарства?
  • Подробно и точно ли отражает ЭЭГ мои нарушения? Нуждается ли она в более тщательной расшифровке?

Список использованной литературы

  1. Колягин В.В. Этиология, классификации и лечение эпилепсии: пособие для врачей. Иркутск: РИО ИГИУВА, 2010.
  2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, Hirsch E, Jain S, Mathern GW, Moshé SL, Nordli DR, Perucca E, Tomson T, Wiebe S, Zhang YH, Zuberi SM. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521.
  3. Fiest KM, Sauro KM, Wiebe S, Patten SB, Kwon CS, Dykeman J, Pringsheim T, Lorenzetti DL, Jetté N. Prevalence and incidence of epilepsy: A systematic review and meta-analysis of international studies. Neurology. 2017 Jan 17;88(3):296-303.